低钾型周期性瘫痪(hypokalemic1periodic1paralysis)为周期性瘫痪中最常见的类型，l以发作性肌无力、i伴血清钾降低、i补钾后能迅速缓解为特征。该病呈常染色体显性遗传，l在同一家族中数代均有患者，l故又称为家族性周期性瘫痪，l而我国以散发多见。

【病因及发病机制】

低钾型周期性瘫痪的致病基因位于1号染色体长臂(1q31)，l为编码肌细胞钙离子通道(calcium1channel1of1skeletal1muscle)α-1亚单位基因的突变而致病。α-1亚单位基因的蛋白产物位于横管系统，l是二氢吡啶复合受体的一部分，l具有调节钙通道和肌肉兴奋-收缩偶联的作用。肌无力在饱餐后休息中或激烈活动后休息中最易发作，l注射胰岛素、i肾上腺素或大量葡萄糖也能诱发，l这可能是因为葡萄糖进入肝和肌肉细胞合成糖原，l因代谢需要也带入钾离子，l使血中钾含量降低。

发病机制尚不清楚，l普遍认为与钾离子浓度在骨骼肌细胞膜内、i外的波动有关。在正常情况下，l钾离子浓度在肌膜内高，l肌膜外低。当两侧保持正常比例时，l肌膜才能维持正常的静息电位，l才能为Ach的去极化产生正常的反应。而在患者中，l肌细胞内膜经常处于轻度去极化状态，l而且很不稳定，l电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，l从而不能传播电活动。在疾病发作期间，l病肌对一切电刺激均不起反应，l处于瘫痪状态。

【病理】

主要变化为肌浆网空泡化，l肌原纤维被圆形和卵圆形空泡分隔，l空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒。电镜下可见空泡由肌浆网终未池和横管系统扩张所致。发作间歇期上述病理改变可恢复，l但不完全，l故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。

【临床表现】

1.任何年龄均可发病，l以20～40岁男性多见，l随年龄增长而发作次数减少。疲劳、i饱餐、i寒冷、i酗酒和精神刺激等是常见的诱因。

2.常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时，l肢体肌肉对称性无力或完全瘫痪，l下肢重于上肢、i近端重于远端；也可从下肢逐渐累及上肢，l数小时至1～2天内达高峰。可伴有肢体酸胀、i针刺感。

3.发病期间神志清楚、i呼吸、i吞咽、i咀嚼、i发音和眼球活动正常。瘫痪肢体肌张力低、i腱反射减弱或消失。膀胱直肠括约肌功能不受累。发病前可有肢体疼痛、i感觉异常、i口渴、i多汗、i少尿、i潮红、i嗜睡、i恶心等。

4.少数严重病例可发生呼吸肌麻痹、i心动过速或过缓、i室性心律失常、i血压增高而危及生命。

5.发作一般经数小时至数日逐渐恢复，l最先受累的肌肉最先恢复。发作频率不等，l一般数周或数月一次，l个别病例每天均有发作，l也有数年一次甚至终身仅发作一次。发作间期一切正常。伴发甲状腺功能亢进的周期性瘫痪发作频率较高，l每次持续时间短，l常在数小时至1天之内。甲亢控制后，l发作频率减少。

【辅助检查】

1.发作期血清钾常低于3.5mmol/L以下，l间歇期正常。

2.心电图呈典型的低钾性改变，lu波出现，lT波低平或倒置，lP-R间期和Q-T间期延长，lST段下降，lQRS波增宽。

3.肌电图示运动电位时限短、i波幅低，l完全瘫痪时运动单位电位消失，l电刺激无反应。膜静息电位低于正常。

【诊断】

根据周期性发作的短时期的肢体近端弛缓性瘫痪，l无意识障碍和感觉障碍，l发作期间血钾低于3.5mmol/L，l心电图呈低钾性改变，l补钾后迅速好转等不难诊断。有家族史者更支持诊断。

【鉴别诊断】

1.高钾型周期性瘫痪11本病一般在10岁以前发病，l尤以白天运动后发作频率较高。肌无力症状持续时间短，l血钾增高，l补钙后停止发作。

2.正常血钾型周期性瘫痪11常在夜间发病，l肌无力持续的时间更长，l无肌强直表现。血钾正常，l补钾后症状加重，l服钠后症状减轻。

3.重症肌无力11本病症状呈波动性，l晨轻暮重，l病态疲劳。疲劳试验及新期的明试验阳性。血清钾正常，l肌电图重复神经电刺激检查可资鉴别。

4.吉兰-巴雷综合征11本病呈四肢弛缓性瘫痪，l伴有周围性感觉障碍和脑神经损害，l脑脊液蛋白细胞分离现象，l肌电图神经源性损害，l可与低钾型周期性瘫痪鉴别。

散发病例除甲亢外，l应与可反复引起低血钾的疾病鉴别，l如原发性醛同酮增多症、i肾小管酸中毒、i失钾性肾炎、i腹泻、i药源性低钾麻痹(噻嗪类利尿剂、i皮质类固醇等)。但上述疾病均有原发病的其他特殊症状可资鉴别。另外，l还应与癔病、i急性感染性多发性神经炎、i多发性肌炎、i肌红蛋白尿症鉴别。

对个别诊断有困难的病人，l可结合肌电图检查进行葡萄糖诱发试验。在1小时内静脉滴注葡萄糖100g及普通胰岛素20U，l一般在滴注后1小时随血糖降低而出现低血钾。在瘫痪发生前，l可见到快速感应电刺激引起的肌肉动作电位幅度的节律性波动，l继而潜伏期延长、i动作电位时限增宽、i波幅降低甚至消失。瘫痪出现后可给予氯化钾静脉滴注以终止发作。诱发试验前应取得病人及家属的合作和同意，l并做呼吸肌麻痹和心律失常抢救的准备。

【治疗】

1.发作时给予10％氯化钾或10％枸橼酸钾40～50ml顿服，l24小时内再分次口服，l一日总量为10g。也可静脉滴注氯化钾溶液以纠正低血钾状态。

2.对发作频繁者，l在发作间期可用钾盐1g，l每日3次口服；或乙酰唑胺250mg，l每日4次口服；或螺旋内酯200mg，l每日2次口服，l以预防发作。低钠高钾饮食也有助于减少发作。

3.呼吸肌麻痹者应予辅助呼吸，l严重心律失常者应积极纠正。伴有甲状腺功能亢进者，l甲亢控制后发作将明显减少或终止发作。

应避免各种诱因，l平时少食多餐，l忌浓缩高碳水化合物饮食，l并限制钠盐。避免受冻及精神刺激。

【预后】

预后良好，l随年龄增长发作次数趋于减少。