高钾型周期性瘫痪(hyperkalemic1periodic1paralysis)又称强直性周期性瘫痪，l较少见，l基本上限于北欧国家。本病在1951年由Tyler首先报道，lGanistorp(1956年)随后报道了两个家系，l称之为遗传性发作性无力症(adynamia1episodica1hereditaria)，l为常染色体显性遗传。

【病因及发病机制】

高钾型周期性瘫痪的致病基因位于第17号染色体长臂(17q13)，l由于骨骼肌膜钠通道的α-亚单位基因的点突变，l导致氨基酸的改变，l如Thr704Met、iSer906Thr、iAla1156Thr、iMet1360Val、iMet1592Val等，l引起膜电位下降，l膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、i钠转换能力缺陷。瘫痪发作时血钾比平时高，l钾离子从肌细胞内运出而钠离子代偿性进入肌细胞内。发作间歇期的肌膜电位低于正常，l发作时更加降低。当骨骼肌膜钠通道的α-亚单位基因的点突变引起其基因产物改变，l可使钠通道通透性异常，l而细胞外钾离子浓度升高，l导致钠通道长时间开放而使膜兴奋性消失，l肌无力产生。

【病理】

肌肉活组织检查与低钾型的改变相同。

【临床表现】

1.多在10岁前起病，l男性居多，l在饥饿、i寒冷、i剧烈运动和钾盐摄入可诱发肌无力发作。

2.肌无力从下肢近端开始，l然后影响到上肢、i颈部肌和脑神经支配的肌肉，l瘫痪程度一般较轻，l但常伴有肌肉痛性痉挛。每次持续时间短，l约数分钟到1小时。发作频率为每天数次到每年数次。

3.部分病人伴有手肌、i舌肌的强直发作，l肢体放入冷水中易出现肌肉僵硬，l肌电图可见强直电位。

4.发作时血清钾和尿钾含量升高、i血清钙降低、i心电图T波高尖。

5.多数病例在30岁左右趋于好转，l逐渐中止发作。

【辅助检查】

发作时血清钾水平升高至7～8mmol/L，l血清酶如肌酸激酶(CK)可升高。心电图呈高血钾性改变，l如T波高尖，l快速型心律失常。肌电图呈纤颤电位和强直放电，l在肌无力发作高峰时，lEMG呈电静息，l自发的或随意的运动、i电刺激均无动作电位出现，l神经传导速度正常。

【诊断】

根据发作性无力伴肌强直，l无感觉障碍和高级神经活动异常，l血钾含量增高及家族史，l易于诊断。若诊断有困难，l可行：i①钾负荷试验11口服氯化钾3～8g，l若服后30～90分钟内出现肌无力，l数分钟至1小时达高峰，l持续20分钟～1天，l则有助于诊断。②冷水诱发试验11将前臂浸入11℃～13℃水中，l如为患者，l20～30分钟可诱发肌无力，l停止浸冷水10分钟后恢复，l有助于诊断。

【鉴别诊断】

应注意与低钾型周期性瘫痪、i正常钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直症鉴别，l另外尚需与肾功能不全、i肾上腺皮质功能下降、i醛固酮缺乏症和药物性高血钾瘫痪相鉴别。

【治疗】

1.发作时可用10％葡萄糖酸钙静注，l或10％葡萄糖500ml加胰岛素10～20U静脉滴入以降低血钾。也可用速尿排钾。

2.预防发作可给予高碳水化合物饮食，l勿过度劳累，l避免寒冷刺激，l或口服双氢氯噻嗪等药帮助排钾。