先天性肌强直症(myotonia1congenita)首先由Charles1Bell(1832年)和Leyden(1874年)报道，l1876年丹麦医生Thomsen详细描述了其本人及家族四代的患病情况，l故又称Thomsen病。常染色体显性遗传，l主要临床特征为骨骼肌用力收缩后放松困难，l患病率为0.3/10万～0.6/10万。

【病因及发病机制】

Thomsen病是由位于染色体7q35的氯离子通道(chloride1channel，lCLCN1)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride1channel1protein)，l是一跨膜蛋白，l对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换(第480位的脯氨酸变成亮氨酸，lP480L)，l使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。

【病理】

主要病变在骨骼肌，l肉眼可见肌肉肥大、i苍白；光镜下肌纤维肥大、i肌浆增多、i肌膜内核增多且核中心移位，l肌纤维横纹不清；ATP酶组化染色Ⅱ型肌纤维中的Ⅱb型肌纤维缺失。

【临床表现】

1.起病年龄11多数患者自婴儿期或儿童期起病，l也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，l在成人期趋于稳定。

2.肌强直11全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬，l动作笨拙，l静息后初次运动较重，l如久坐后不能立即站立，l静立后不能起步，l握手后不能放松，l但重复运动后症状减轻。在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球或局部肌肉收缩出现持久凹陷，l为叩击性肌强直。如呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，l眼外肌强直可出现斜视或复视。家族中不同患者肌强直的程度差异很大。

3.肌肥大11全身骨骼肌普遍性肌肥大，l酷似“运动员”。肌力基本正常，l无肌肉萎缩，l感觉正常，l腱反射存在。

4.其他11部分患者可出现精神症状，l如易激动、i情绪低落、i孤僻、i抑郁及强迫观念等。心脏不受累，l患者一般能保持工作能力，l寿命不受限。

【辅助检查】

肌电图检查出现肌强直电位，l插入电位延长，l扬声器发出轰炸机俯冲般或蛙鸣般声响。肌肉活组织检查示肌纤维肥大、i核中心移位、i横纹欠清，lATP酶组化检测Ⅱb纤维缺失。血清肌酶正常，l心电图正常。

【诊断】

根据婴儿或儿童期起病的全身普遍性肌强直及肌肥大的特点，l阳性家族史，l易于诊断。肌电图及基因检查可确诊。

【鉴别诊断】

1.强直性肌营养不良症11多在30岁以后起病，l肌力减弱、i肌萎缩明显，l无普遍性肌肥大，l有白内障、i前额秃发、i睾丸萎缩、i月经失调等，l易与之鉴别。

2.其他11还应与先天性副肌强直、i神经性肌强直、i高钾型周期性瘫痪等强直性肌病鉴别。

【治疗】

目前尚无特效的治疗，l药物可用苯妥英钠、i卡马西平、i普鲁卡因酰胺、i醋氮酰胺(Diamox)等减轻肌强直，l但不能改善病程和预后。保暖也可使肌强直减轻。

【预后】

预后良好，l寿命不受影响。