巩膜的先天性异常比较少见，l常和全身结缔组织代谢紊乱有关。临床可见以下表现。

(一)蓝色巩膜(blue1sclera)

正常巩膜瓷白色，l不透明。在新生儿特别是早产儿，l易见到半透明的巩膜下可隐约显露葡萄膜色调，l呈均匀的蓝色。但只有在生后3年巩膜仍持续为蓝色时，l才被视为病理状态。临床上所见的蓝色巩膜是与巩膜胶原纤维结构改变和变薄有关，l从而透出脉络膜色素，l使其外观呈蓝白色。多伴有其他全身发育异常如并发骨异常、i神经性耳聋的Van1der1Hoeve综合征，lMarfan综合征，lEhlens-Danlos综合征等。目前研究证实，l伴有蓝色巩膜的综合征与基因突变和蛋白质表达异常有关，l17号染色体上的COL1A1的“功能型null”同位基因或者7号染色体上的COL1A2是导致Ⅰ型胶原减少的主要原因。

此外，l圆锥角膜或球形角膜患者巩膜也为蓝色。蓝色巩膜必须与眼球黑变病、i类风湿性关节炎或服用四环素所致的巩膜染色相鉴别。

(二)巩膜色素斑(pigmentary1patches1of1sclera)

巩膜前部表面出现紫灰色或蓝灰色境界清楚的色素斑，l推动球结膜色素斑不移动，l特别多见于睫状前静脉穿出巩膜处。有时伴有虹膜或眼底色素加深。偶尔前部巩膜表面有边界清楚、i形似地图状的片状不规则色素斑，l称为巩膜黑变病(melanosis1of1sclera)。临床无特殊意义。