先天性白内障(congenital1cataract)指出生前后即存在、i或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障。国外亦有将先天性白内障定义为在婴儿出生时即存在的白内障，l而将婴儿出生后一年内形成的白内障定义为婴儿性白内障(infantile1cataract)。但由于先天性白内障在婴儿刚出生时往往很难被发现并及时诊断，l因此二者很难区别。先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，l是造成儿童失明和弱视的重要原因。天津、i上海和北京盲童致盲原因的调查提示，l约22％～30％盲童由先天性白内障致盲，l占失明原因的第二位。
图10-7
新生儿中先天性白内障的患病率为0.5％左右。先天性白内障可为家族性，l也可散发；可单眼或双眼发病；可伴发眼部或全身其他先天性异常，l也可以只表现为晶状体混浊的单一异常。
1.病因学研究11先天性白内障的发病机制可分为遗传因素、i环境因素以及原因不明三大类。
(1)遗传因素：i遗传性先天性白内障有三种不同遗传方式：i常染色体显性遗传(AD)、i常染色体隐性遗传(AR)和X连锁隐性遗传(XR)。其中以AD型最多见，l这是由于遗传性先天性白内障疾病相关基因不会致命，l不影响生育，l因此外显率很高，l并可连续传代。遗传性白内障多数为基因突变所造成，l少数为染色体异常或线粒体疾病所致。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性，l即同一基因突变可有不同的临床表现，l而同一临床表现可源于不同的致病基因突变。
目前对先天性白内障相关基因研究工作一方面从与白内障形成有关的功能蛋白出发，l寻找其染色体编码位点作为突变研究中的重要候选基因；另一方面对先天性白内障的大样本家系资料进行连锁分析、i全基因组扫描确定染色体定位，l再对定位区域内候选基因筛选测序发现突变点。
迄今为止，l已基本明确定位的先天性白内障疾病相关基因主要包括四大类(见下表)：i④晶状体蛋白结构改变，l导致晶状体纤维结构和排列异常引起晶状体混浊。如αA晶状体蛋白CRYAA、iβA晶状体蛋白CRYBA、iγ-晶状体蛋白CRYG等；②晶状体内膜蛋白结构改变，l导致细胞间正常的信息传递受影响引起晶状体混浊。如缝隙连接蛋白α3GJA3、i缝隙连接蛋白α8GJA8等；③晶状体发育过程中的调控蛋白及与代谢有关的蛋白表达异常引起晶状体混浊，l导致白内障。如同源盒基因3(PITX3)、i同源盒基因6(Pax6)等；④其它，l如热休克蛋白转录因子4(HsF4)等。
(2)环境因素：i环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。在母亲妊娠前3个月，l胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，l不能抵御病毒的侵犯，l而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染即影响了胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，l同时又使晶状体代谢受干扰和破坏，l晶状体蛋白合成异常致晶状体混浊。众多致病病毒中，l风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见，l1964至1965年美国风疹大流行期间，l2万名患风疹综合征婴儿中50％伴发先天性白内障。此外，l还有水痘、i单纯疱疹、i麻疹、i带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。
妊娠期营养不良、i盆腔受放射线照射、i服用某些药物(大剂量四环素、i激素、i水杨酸制剂、i抗凝剂等)、i患系统疾病(心脏病、i肾炎、i糖尿病、i贫血、i甲亢、i手足搐搦症等)、i缺乏维生素D等，l都可导致胎儿晶状体发育不良。此外，l早产儿、i胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。
(3)原因不明：i多为散发病例，l难以确定遗传因素以及环境因素。在这组病例中可能有一部分是遗传性的，l但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性或隐性遗传的单发病例而难诊为遗传性。
2.先天性白内障的形态学11先天性白内障因晶状体混浊的部位、i形态和程度不同，l形态学表现各异。常见的有膜性、i核性、i绕核性、i前极、i后极、i粉尘状、i点状、i盘状(Coppock白内障)、i缝状、i珊瑚状、i花冠状、i硬核液化以及全白内障等。
3.治疗11婴幼儿患先天性白内障后，l影响了视觉的正常发育，l易产生形觉剥夺性弱视，l因此其治疗不同于成人。
单、i双眼完全性白内障或位于视轴中央、i混浊明显的白内障，l应在出生后及早手术，l最迟不超过6个月。双眼白内障者另一眼应在较短的间隔时间内完成手术。对双眼视力在0.3以上者，l可酌情决定手术与否以及手术时机。手术方式可以选择光学虹膜切除术、i白内障吸出术、i白内障囊外摘出术、i超声乳化术、i膜性白内障切开术等。白内障术后应及时积极治疗弱视。
婴幼儿的视觉系统具有一定的特殊性，l包括眼球仍在发育、i屈光状态不稳定、i可能伴有弱视、i术后炎症反应相对较重等。这些特点增加了先天性白内障术后人工晶状体植入的复杂性和风险性。在植入人工晶状体手术时机方面，l目前较多的学者建议2周岁后植入人工晶状体较为合适。2周岁前即植入人工晶状体是否安全有效尚存在较大的争议，l需要进一步的临床实践和时间检验。