发育性青光眼(developmental1glaucoma)是胚胎期和发育期内眼球房角组织发育异常所引起的一类青光眼，l多数在出生时异常已存在，l但可以到少年儿童、i甚至青年期才发病表现出症状和体征。曾有先天性青光眼(congenital1glaucoma)之称，l分为原发性婴幼儿型青光眼，l少儿型青光眼和伴有其他先天异常的青光眼三类。发育性青光眼的发病率在出生活婴中约为万分之一，l原发性婴幼儿型青光眼的发病率约为三万分之一，l双眼累及者约75％，l男性较多，l约65％。
【病理生理与发病机制】
组织病理上发育性青光眼有三类发育异常：i①单纯的小梁发育不良(trabeculodysgenesis)，l有二种形式：i一种是小梁网表面呈点条状或桔皮样；另一种是虹膜前基质呈凹面状向前卷上遮蔽巩膜突，l越过小梁网止于Schwalbe线。②虹膜小梁网发育不良(iridotrabeculodysgenesis)，l除了小梁发育不良外，l表现为虹膜轮辐(卷)缺损、i隐窝明显减少；虹膜基质增生，l前基质增厚呈天鹅绒状粗糙外表；虹膜结构缺损；以及无虹膜；虹膜血管异常等。③角膜小梁发育不良(corneotrabeculodysgenesis)，l有周边部角膜(透明角膜2mm内)病变，l通常环绕整个角膜；中周部角膜病变，l通常呈节段性；中央部角膜病变，l中央基质变薄混浊；小角膜和大角膜等。
青光眼的发生机制是由于发育的遏制，l阻止了虹膜睫状体的后移，l虹膜呈高位插入小梁网内，l并且小梁网板层和Schlemm管的形成不完全，l导致房水外流阻力增加。发育性青光眼的遗传性不清楚，l有明确家族遗传史的约10％，l遗传方式分别为多因子、i隐性、i显性等，l甚至还可能包括一些性连锁隐性遗传在内。
【临床表现】
1.婴幼儿型青光眼(infantil1glaucoma)11儿童眼球胶原纤维富于弹性，l如在2～3岁以前发病眼压升高，l常导致眼球增大，l尤其是角膜和角巩膜缘部(图12-18)。单眼患者则表现为两眼明显的大小不等。由于高眼压引起角膜上皮水肿刺激，l婴幼儿患眼常常出现畏光、i流泪和眼睑痉挛等症状。初始角膜云雾状混浊，l随着角膜和角巩膜缘的不断增大，lDescemet膜和内皮细胞层被伸展，l最终导致破裂(形成Haab纹)。此时，l角膜水肿、i畏光、i流泪均突然加重，l患儿烦闹哭吵，l喜欢埋头以避免畏光的疼痛刺激。长期持续的眼压升高将导致角膜云翳样瘢痕，l上皮缺损甚至溃疡；角膜或角巩膜缘葡萄肿；晶状体悬韧带被伸展而断裂发生晶状体半脱位。
2.少儿型青光眼(juvenil1glaucoma)11一般无症状，l多数直到有明显视功能损害如视野缺损时才注意到，l有的甚至以废用性斜视为首次就诊症状，l其表现与原发性开角型青光眼类同。由于眼压升高开始在3岁以后，l通常无眼球增大征，l但巩膜仍富弹性，l可以表现为进行性近视。当发展至一定程度时可出现虹视、i眼胀、i头痛甚至恶心症状。
3.伴其他先天异常的青光眼11许多累及到眼部的先天异常疾患(包括综合征)可并发青光眼，l尤其是累及到眼前节的发育异常更容易发生青光眼。合并的青光眼可以发生在出生前、i出生时、i婴幼儿期、i儿童期，l甚至更大年龄阶段。常见的有Axenfeld异常，lRieger异常和Peters异常。
(1)Axenfeld-Rieger综合征：i是一组发育异常性疾病，l大多数在婴幼儿和儿童期发现，l可呈家族性，l为常染色体显性遗传，l双眼发病，l无性别差异。约50％的患者发生青光眼，l较多见于儿童或青少年期。如仅有角膜和房角的病变，l称Axenfeld异常，l如还有虹膜的病变，l则称Rieger异常，l如伴有眼外的发育缺陷，l则称为综合征。近年来的研究认为这两种发育缺陷是同一起源的不同程度表现，l因此又统称为Axenfeld-Rieger异常或综合征(图12-19)。
图12-1811双眼婴幼儿型青光眼
Axenfeld异常：i裂隙灯检查见角膜后部近角膜缘处有白线样结构，l房角镜检查主要是Schwalbe线明显增粗和前移，l又称“后胚环”。
Rieger异常：i除了上述改变外，l还存在虹膜的异常。虹膜从轻微基质变薄到显著萎缩伴裂洞形成不等，l瞳孔移位，l色素外翻。
综合征的眼外异常最常见的是牙齿和颌面骨的发育缺陷。
(2)Peters异常：i其临床特征是角膜中央先天性白斑伴角膜后基质和Descemet膜缺损，l并见中央虹膜粘连到白斑的周边部，l前房常较浅，l80％的病例为双侧。早期，l角膜毛玻璃样、i水肿及上皮剥脱，l青光眼可加剧角膜水肿，l如眼压正常，l水肿常可消退，l角膜瘢痕很少有血管长入。周边角膜透明，l但角膜缘常巩膜化，l虹膜角膜的粘连可局限一处或多处，l或延展至360°。无粘连的则见前极性的白内障。Peters异常大多数为散发性病例，l约50％～70％可发生青光眼。
图12-1911Axenfled-Rieger异常
Peters异常的发生机制尚未阐明，l主要有宫内感染和晶状体泡从表层外胚叶分离不完全等学说。
【诊断与鉴别诊断】
应对疑有青光眼的儿童进行常规眼科检查及必要的特殊检查。不合作的患儿，l可给予镇静剂如水合氯醛糖浆口服(25～50mg/kg体重)，l或全身麻醉后检查。
伴有其他眼部先天异常的患眼，l如有眼压升高，l即可诊断。眼压的测量最好用Tonopen眼压计测定，l减少或不受角膜白斑等的影响。
少儿型青光眼较易误诊及漏诊，l主要是这类青光眼的隐匿表现，l并且大多数患者为近视多发的在校学生，l易将青光眼造成的视功能损害和症状误认为是近视眼的进展。因此，l对于近视加深较快(如每年加深1.0D以上)或易有眼疲劳表现者，l应作眼科的系统检查以排除青光眼的可能。并依据房角检查见到有发育异常如中胚叶组织残留与原发性开角型青光眼鉴别。
关于原发性婴幼儿型青光眼，l单眼患者易于发现和及时就诊，l而双眼患者在早期则往往被忽略。诊断依据以下几个因素：i①眼压升高，l尤其是伴不明原因的畏光、i流泪等症状；②角膜，l常以水平径来判断。如果增大＞0.5mm，l有诊断意义。另外见有云翳、iHaab线，l尤其是伴大角膜时更具诊断价值；③眼底C/D比值，l儿童的视乳头杯凹发生快，l恢复也快，l其特点是较深、i圆、i居中，l如C/D比值增大，l有助诊断；④房角，l房角检查常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域，l虹膜根部累及的宽窄不一。该深棕色带即为条索状中胚叶组织，l称虹膜突或梳状韧带。未见棕色带的房角，l看不到小梁网结构，l为致密的无结构样区带，l与虹膜根部附着处直接相连。如上述检查不能明确时，l可间隔4～6周再复查，l观察角膜、i眼压和眼底的变化来明确诊断。
尚需与下列常见孩童眼部病变鉴别：i①大角膜，l无其他青光眼体征；②产伤性Descemet膜破裂，l常为垂直纹，l但无角膜增大和视神经改变；③视神经异常，l如先天性小凹(pits)、i缺损、i发育不全、i生理性大杯凹和高度近视等。
【治疗】
发育性青光眼原则上一旦诊断应尽早手术治疗。所有降眼压药物在儿童均没有明确的临床应用有效性和安全性研究资料，l需要参照成人的谨慎使用并密切观察随访。又由于孩童处在发育阶段，l全身耐受性较差，l抗青光眼药物仅用作短期的过渡治疗，l或适用于不能手术的患儿，l以及手术后眼压控制不理想患眼的补充治疗。药物治疗的原则是选择低浓度和全身影响小的制剂，l如0.25％塞吗洛尔，l0.25％的倍他洛尔，l1％毛果芸香碱滴眼液等，l口服乙酰唑胺为5～10mg/kg体重，l3～4次/日。
对年龄在3岁以下的患儿首选小梁切开术(trabeculotomy)或房角切开术(goniotomy)，l3岁以上及所有伴角膜混浊影响前房角视见的病例适于小梁切开术(图12-20)。特点是术后不需滤过泡引流，l其房水循环仍为生理性的外流途径。从手术效果来看，l首次手术成功率高，l患儿在1～24个月龄，l尤其1～12个月龄时手术成功率更高，l术后畏光、i流泪、i睑痉挛症状多数很快解除。小梁切开术和房角切开术可多次施行，l如仍失败则选择小梁切除术等其他滤过性手术。少儿型青光眼的任何方式手术降眼压效果均较差，l主要是机体代谢和组织修复能力强。
图12-2111原发性婴幼儿型青光眼小梁切开术
对青光眼控制的评价有症状、i体征两方面。观察婴幼儿型青光眼的症状改善尤其重要。眼压是一重要因素，l但有时干扰因素较多，l对比眼底C/D比值的变化更有价值，lC/D比不变或减小说明控制良好，l如C/D比增大则说明病情仍在进展。对儿童青光眼的完整处理，l还应注意到视功能的恢复治疗，l如屈光不正、i弱视、i斜视等。