视网膜变性(retinal1degenerations)包括多种眼底退行性病变。眼病可以单独存在，l亦可是伴有全身症状的一组病，l本节主要介绍最常见的仅有眼部症状的原发性视网膜色素变性(retini1tis1pigmentosa，lRP)。
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性(hereditary1retinal1dystrophy)疾病。典型症状为：i夜盲(nyctalopia)，l伴有进行性视野缺损，l眼底色素沉着(pigmentaion)和视网膜电流图(electroretinogram，lERG)显著异常或无波型为其临床特征。世界各国发病率为1/3000～1/5000，l据估计目前全世界已有患者约150万人。是眼底病致盲重要的原因之一。
【病因】
视网膜色素变性系遗传性病变，l有多种遗传方式，l可为常染色体显性遗传(autosomal1dominant1inheritance)、i常染色体隐性遗传(autosomal1recessive1inheritance)、i性连锁隐性遗传(X-linked1inheritance)，l大约占1/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性(genetic1heterogeneity)，l目前已分离出的致病基因达数十种，l认识较完善的有三种：i视紫红质基因(redesign)、iβ-磷酸二酯酶亚基基因(beta-phosphodiesterase1subunit，lβ-PDE)、i盘膜边缘蛋白基因(peripherin)。实验证明视网膜色素变性鼠的遗传方式不同，l其基因异常亦各异，l另一方面的研究揭示遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡(apoptosis)为共同途径。
【临床表现】
视网膜色素变性是光感受器功能异常，l而大多数病例杆体细胞受累更为严重，l使得患者暗视力受损更早更重。患者主诉进行性的夜盲，l晚期中心视力障碍，l最终致盲。发病年龄愈年轻病程进展愈迅速。眼底可出现视乳头颜色蜡黄(wax1yellow)，l视网膜血管一致性变细，l视网膜色素上皮斑驳(mottled)状，l视网膜赤道部两侧色素沉着，l典型的色素呈骨细胞(osteocyte)样形态，l位于视网膜血管上(图14-22)。病变早期视野可有环形暗点(ring1scotoma)，l相当于赤道部受累，l逐步向心及周边扩展，l晚期仅残留中央管状视野(tubular1visual1field)，l甚至虽保持较好的中央视力，l但行动困难。视网膜电流图(ERG)在病变早期即显著异常，l甚至呈无波形。
【诊断与鉴别诊断】
有进行性夜盲病史和眼底典型的表现诊断并不困难。不典型的病例，l有时需与某些继发性视网膜变性相鉴别，l由于脉络膜视网膜炎(chorioretinitis)如梅毒性脉络膜视网膜病变、i外伤性脉络膜视网膜病变、i自行复位的视网膜脱离等原因导致视网膜广泛色素性沉着，l从病史和其他相关的临床表现，l多数可以诊断。视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据。
【治疗】
至今尚无有效疗法。对于低视力者可试配戴助视器(typoscope)，l提高阅读能力。
不少学者进行视网膜色素上皮细胞、i视网膜感光细胞、i虹膜色素上皮细胞移植手术，l以及基因治疗的研究，l均取得令人鼓舞的进展。近年国内外已成功地进行了感光细胞的培养、i动物异体感光细胞片层移植手术技术已成熟，l但其功能构建尚存疑问。同种异体视网膜色素上皮移植存在排斥反应(rejection)，l而取自体的RPE较困难，l于是有学者探讨以虹膜色素上皮(iris1pigment1epithelium，lIPE)取代视网膜色素上皮。经IPE培养、i鉴定、i功能测验，l证实传代的IPE具有RPE的各种功能，l已有临床行自体虹膜色素上皮初步成功的报告，l但视功能无显著提高，l且增加并发症的机会。
图14-2211原发性视网膜色素变性
由于前面所述视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，l目前已分离出的多种致病基因，l遗传方式不同基因异常亦各异，l因此，l可考虑针对病因分别补充缺失的基因或清除异常基因。基因治疗的途径是采用经不同的病毒作为载体(carrier)，l使目的基因在视网膜组织内较稳定而长期的表达。另一方面遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径，l可通过阻断此共同通路来治疗RP，l已进行的研究有：i抑制凋亡基因和多种生长因子延缓感光细胞的凋亡，l如碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、i睫状神经营养因子(ciliary1neurotrophic，lCNTF)、i胶质细胞源性生长因子(GDNF)等。但对于哪些是在RP发病和治疗中为关键性因子，l尚待研究。
视网膜前体细胞(retinal1precursor)、i视网膜干细胞(retinal1stem1cells)移植和视网膜假体的研究已有数个中心正在进行，l为患者带来光明的前景。