一般认为系在胚胎发育13～17mm时视网膜神经节细胞层分化障碍所致。视盘部或视神经内神经纤维数量或神经纤维变细，l并伴有不同程度的视神经萎缩，l与妊娠期胎儿在宫内视神经轴索过度退化有关。糖尿病孕妇其子女似有较高的视盘发育不全的危险。本病为儿童视力减退的重要原因之一。

临床表现眼底呈部分性或完全性视盘发育不全，l视盘较正常为小，l约为1/3～1/2大小，l呈灰色，l可为一黄色外晕所包绕，l即视网膜色素上皮越过巩膜筛板外缘形成双环征。黑色的内环起自增厚的视网膜色素上皮，l与发育不全的视神经相连接，l外环则起自巩膜筛板与巩膜交界处。视网膜血管多数正常或呈迂曲状，l但管径正常，l黄斑中心光反射减弱或缺如。视力减退与其发育不全或弱视有关，l视野呈双眼下半部等视线缺损或有颞侧偏盲、i同侧偏盲等，l尚可见无虹膜、i脉络膜缺损等。

该症全身常伴有明显内分泌中枢神经系统异常，l如发育迟缓、i身材矮小、i大脑发育不全、i塔颅、i癫痫、i尿崩症等。头颅CT、iMRI等检查可见脑发育不全，l中膈、i胼胝体缺失等。

对于该症早期诊断，l可及时治疗其伴随的异常，l激素的治疗可使其生长发育正常，l在儿童弱视和斜视，l诊断时应详细检查眼底，l如发现视神经发育不全，l遮盖健眼应慎重。