本病眼底表现酷似一朵盛开的牵牛花，l故而得此名。多累及单眼。视盘比正常的扩大3～5倍，l呈粉红色，l中央呈漏斗形深凹陷，l底部被白色绒毛样组织填充。视盘及其边缘可见异常的毛细血管，l约20～30支，l动静脉分不清，l呈放射状径直走向周边部。视盘周围有一灰白或灰黑色隆起的脉络膜视网膜色素环，l环内常有色素沉着，l外有视网膜脉络膜萎缩区。视力明显减退，l可同时伴有小眼球、i脉络膜缺损、i斜视等。眼底荧光血管造影显示视盘中央呈弱荧光，l甚至荧光遮蔽，l周围呈弥散性强荧光，l无荧光渗漏。可伴有中枢神经系统及正中颅面骨发育异常，l如腭裂及唇裂等。头颅CT、iMRI可见颅底脑膨出、i胼胝体发育不全等。