Leber氏病(Leber1hereditary1optic1neuropathy，lLHON)又称家族性视神经病变，l系由Leber氏于1871年报告，l后称Leber氏病。
【病因】
该病遗传方式长期有争论，l既往均认为属伴性隐性遗传，l临床上可有多种遗传方式。由于该病的遗传方式不完全符合孟德尔遗传定律，l至今尚未发现男性患者可将该病传递给后代，l均是经过女性垂直传递的，l提示本病与母系的细胞质遗传有关，l但一直未能证实，l直至1988年Walllace等首先发现该病是由于线粒体DNA(mtDNA)第11778核苷酸发生突变引起的，l即鸟嘌呤(G)变为腺嘌呤(A)，l此突变使呼吸链上NADH脱氢酶亚单位4(ND4)中基因编码的第340位氨基酸由精氨酸变为组氨酸，l后称其为Wallace突变。现公认常见的原发性位点突变为11778、i3460及14484三个位点，l未发现有位点突变，l可能存在着遗传异质性或其他位点突变，l现已知有40多个新位点，l多为继发位点。国内以11778位点突变为最多见。
【分子遗传学特征】
1.它们是有一个共同的特征，l即产生错义突变(即指DNA碱基对发生替换后，l使mRNA的一个密码子变成代替另一种氨基酸密码子而产生突变效应)。
2.在一些mt基因表现出突变热点的特性，l主要位于ND1基因和ND6基因。
3.90％～95％的LHON患者与三个原发性mtDNA突变相关。
4.大多数突变位点为遗传同质性。
【诊断】
根据病史及体征诊断本病并不困难，l特别是有家族史者，l但与一般急性视神经炎及球后视神经炎临床上鉴别并无特殊点，l详细询问病史很关键，l无家族史者必须行血液mtDNA检测，l因正常人及其他视神经病变者完全无此突变，l临床检测有实用诊断价值。对即使阴性者，l如仍怀疑该病，l可首选筛查称为突变热点基因的ND1和ND6是其有无突变或采用全基因序列测试，l有时可发现新突变位点可能。
【治疗】
尚无突破性治疗。艾地苯锟(线粒体代谢辅助因子)(Idebenone)180mg，l可激活脑线粒体呼吸活性，l能改善能量代谢，l使ATP增加，l抑制脑内线粒体生成的过氧化脂质；同时尚应给核黄素60mg/日，l维生素C750mg/日，l疗程一年。尚有报告辅酶Q1010mg至50mg一日三次口服，l需口服三个月以上，l亦有少数报告有效者，l时间要1年。应指出的是该病有自发性视力恢复倾向，l与不同位点有关，l11778视力恢复最差，l11484最好，l评估药物效果时应注意其间关系。
由于本病尚无特效疗法，l遗传咨询十分重要，l如为男性患者，l其后代不发病，l如为女性患者，l则其子女中男性约50％发病，l女性发病率较低，l但可能为携带者，l因此，l对女性患者或女性携带者应进行产前诊断，l以利优生。