又称Wilson病，l系由铜代谢障碍所致，l现已知该病系由于基因突变引起，l基因定位于13号染色体长臂上(13q14.3)，l主要病变位于基底神经节的豆状核和肝脏。典型者有锥体外系症状，l肝硬化和肾脏损害及角膜缘棕黄色色素环(Kayser-Fleischer环，l简称K-F环)。呈常染色体隐性遗传，l多发于10～25岁。眼部特征性改变为角膜周边色素环，l由于铜在周边角膜后弹力层及附近沉积而形成。约95％的患者有K-F环，l脑型患者几乎100％有此环，l因此K-F环是诊断Wilson病的重要依据。K-F环大多呈单环，l棕黄色略带绿色，l近角膜缘色素浓，l近角膜中心部色素淡，l主要沉着在后弹力层。明显者用斜照法即可见，l不明显者须用裂隙灯检查。其他尚可见晶状体前后囊有棕红色、i蓝色、i绿色、i黄色发亮的粉末状，l称向日葵形白内障。锥体外系症状如肢体震颤，l肌强直，l吞咽、i咀嚼、i说话困难，l或可伴智力减退。血清铜含量减低，l铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性降低等检查有助诊断。对青少年起病的肢体震颤和肌强直等锥体外系症状，l有精神症状或儿童原因不明的肝硬化，l应考虑本病的可能，l需常规行裂隙灯检查有无角膜周边色素环，l以便作出早期诊断。