先天性外耳道闭锁(congenital1external1acoustic1meatus)是第一鳃沟发育障碍所致，l单独出现者少，l常与先天性耳廓畸形(congenital1malformation1of1aulicula)及中耳畸形(congenital1malformation1of1middle1ear)相伴，l发病率约为0.05‰～0.1‰，l男女差别不大，l单侧和双侧发病之比为4：i1。可因家族性显性遗传而发病，l亦可因母体妊娠3至7个月期间染疾或用药不当，l致耳道发育停顿而成(图5-5-2)。

图5-5-211先天性外耳道闭锁CT表现

先天性中耳畸形是第一咽囊发育障碍所致，l可以与外耳畸形及内耳畸形相伴，l亦可单独出现，l表现为单侧或双侧传导性聋。

【分型】

(一)先天性外耳道闭锁　可伴发或不伴发中耳畸形，l可根据病情不同，l分为轻、i中、i重度，l与耳廓畸形之1、i2、i3级大致对应。

1.轻度　耳廓有轻度畸形，l耳道软骨段形态尚存，l深部狭小或完全闭塞，l骨段形态完全消失或有一软组织索，l鼓膜为骨板代替。鼓室腔接近正常，l锤、i砧骨常融合，l镫骨发育多数正常，l砧、i镫关节完整。

2.中度　耳廓明显畸形，l耳道软骨段与骨段完全闭锁，l鼓窦及乳突气房清楚，l鼓室腔狭窄，l锤砧骨融合并与鼓室骨壁固定。砧骨长突可以缺如与镫骨仅有软组织连接，l镫骨足弓可有残缺。

3.重度　耳廓三级畸形，l乳突气化欠佳，l鼓窦及鼓室腔窄小，l锤砧骨常残缺，l融合及固定，l镫骨足弓畸形，l足板固定或环韧带未形成。此类病例常伴有颌面畸形及面神经畸形，l部分病例有内耳发育不全。

(二)单纯中耳畸形　包括咽鼓管、i鼓室、i乳突气房系统及面神经之鼓室部，l可以合并出现，l亦可以单独发生。其中，l以鼓室畸形及面神经鼓室部畸形较为多见，l分述如下：i

1.鼓室畸形　表现为鼓室腔周壁形态、i容积的异常及鼓室内传音结构的畸形。

(1)鼓室壁的畸形：i鼓室天盖不全，l可有脑膜下垂。后下壁缺损可有颈静脉球异位，l突入鼓室下部，l鼓室内壁发育不良，l可出现前庭窗及蜗窗封锁或裂开，l前者有听力障碍，l后者可出现脑脊液漏。

(2)鼓室内传音结构畸形

听骨链畸形：i听骨链完全缺如者很少，l常见的畸形包括融合、i部分缺如与不连接。①锤骨与砧骨融合：i表现为锤骨及砧骨形态异常，l关节面消失，l融合成一块粗大骨质，l并常与上鼓室骨壁有骨性连接。②砧骨长突缺如和镫骨足弓缺如：i单独发生或同时出现。有时可能被一软组织条索代替。③镫骨足弓畸形：i足弓呈板状或一弓缺如，l亦有足弓形态基本正常，l但与足板不连接。

鼓室内肌畸形：i表现为镫骨肌、i鼓膜张肌腱附着点及走行方向异常，l过粗大、i异常骨化或缺如等。以镫骨肌腱畸形较多见。

异常骨桥及骨板：i起自鼓室壁，l伸向鼓室腔内与听小骨连接，l致听骨链活动受制，l常见发自上鼓室壁岩鳞缝骨质与锤骨头连接，l形成“外固定”，l亦有发自鼓室后壁与镫骨连接，l致镫骨固定。

2.咽鼓管及气房系统畸形11表现为咽鼓管异常宽大或管口闭塞，l亦可有咽鼓管憩室形成。鼓窦及乳突气房发育受咽鼓管影响，l气化程度变化较大，l鼓窦的畸形主要表现在位置及体积变异两方面，l深在、i过小的鼓窦会造成手术困难。

3.面神经鼓室部的畸形　包括骨管异常、i形态及走行变异等。

(1)骨管异常：i骨管缺损，l致面神经水平段暴露比较多见，l可以局部性或整段缺如。骨管发育狭小者，l出生后可有不全面瘫。

(2)面神经形态异常：i以面神经分叉为多见，l可在鼓室部分成两支，l一支走在鼓岬部，l一支在正常的位置。

(3)面神经走行异常：i主要表现为面神经锥段(水平与垂直段交接处)的移位。向前下移位，l可遮盖前庭窗或在鼓岬部经过，l向后上移位，l可走在水平半规管后上方的外侧。

【诊断】1通过局部检查，l听功能和影像检查，l了解骨性外耳道是否存在，l乳突气化程度，l鼓窦及鼓室腔大小，l听小骨畸形，l面神经及内耳畸形状况，l为治疗提供依据。

【治疗】

1.目的11改善听力及/或外观。

2.方法11以手术治疗为主。单纯中耳畸形者，l常可通过鼓室探查术，l根据所发现畸形的特点进行适当处理，l以建立正常的气房系统及传音结构。有外耳道闭锁者，l需行外耳道及鼓室成形术，l伴有外耳畸形者可同时或择期行耳廓整形或耳廓再造术。

3.时机与术式

(1)时机：i单侧病例，l可在成年后进行，l或不作治疗；双侧病例，l宜在学龄前(4～6岁)治疗。

(2)术式：i外耳道成形与鼓室成形术可根据病情轻重及术者的习惯，l选用经外耳道进路或经鼓窦进路两种术式。

经耳道术式：i可用于部分闭锁或有骨性外耳道的软组织闭锁病例，l在中、i重度病例采用此法，l容易发生面神经及鼓室结构损伤，l应慎用。

经鼓窦术式：i可用于中、i重度病例。手术先找到鼓窦、i开放上鼓室，l显露听小骨的上部，l然后切除鼓室外侧骨质，l造就人工鼓膜的植床，l并切除部分乳突气房，l构成一个宽大的耳道。此法安全、i稳妥，l可以减少术后外耳道再次闭塞。