先天性内耳畸形(congenital1malformation1of1inner1ear)亦称先天性迷路畸形(congenital1malformation1of1labyrinth)，l是胚胎发育早期(胚胎第3～23周)受遗传因素、i病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，l致听泡发育障碍所致，l是造成先天性聋的重要原因，l约占51.5％，l其中又以遗传性聋为多。先天性内耳畸形可以单独发生，l亦可伴随外耳、i中耳畸形，l部分病例伴有颜面器官、i眼、i口、i齿畸形及/或伴有肢体与内脏畸形，l耳部畸形仅为综合征中的部分表征。
【分类与分型】
(一)按病因分类
1.先天性遗传性内耳畸形11此类病例有家族史。
2.先天性感染性畸形11是胚胎早期母体感染疾病所致，l在胚胎1～3个月内，l母体感染风疹者，l有22％新生儿会出现先天性聋，l其中8％有严重畸形，l感染麻疹、i腮腺炎等病毒亦可致胚胎受罹。
3.理化因素损伤性畸形11曾在欧洲引起轩然大波的反应停(一种控制妊娠反应的神经安定剂)，l在妊娠45d内服用后可引起包括耳部畸形在内的多个器官及肢体的畸形，l有报道认为眠尔通、i喹宁等亦有致畸形反应。X射线及电磁波、i微波的致畸作用，l受到广泛关注，l但目前尚无公认的发病率报道(图5-5-3)。
图5-5-311先天性内耳畸形
(二)按畸形的范围和程度分类
1.非综合征性(单纯性)耳畸形11为单纯的内耳发育障碍所致，l不伴其他畸形，l此类病例，l在近亲婚配的后代中发生率较高。根据内耳畸形程度及残缺部位，l可分为四型(Paparella1&1Capps，l1973)。
(1)Alexander型：i即蜗管型，l主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，l表现为高频听力损失，l亦可侵及蜗管全长，l表现为全聋，l而前庭功能可能尚正常。
(2)Scheibe型：i即耳蜗球囊型，l此型病变较轻，l骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，l畸形局限于蜗管及球囊，l内耳部分功能存在，l可以单耳或双耳发病。
(3)Mondini型：i为耳蜗发育畸形，l骨性耳蜗扁平，l蜗管只有一周半或两周，l螺旋器及螺旋神经节发育不全，l前庭亦有不同程度障碍。
(4)Michel型：i为全内耳未发育型，l常有镫骨及镫骨肌缺如，l此种病例，l听功能及前庭功能全无。
2.综合征性耳畸形 此类内耳畸形除伴发外耳、i中耳畸形外，l尚有头面部不同器官及肢体、i内脏畸形相伴发生，l组成不同综合征，l种类甚多，l仅列举：i
(1)Usher’s1syndrome：i即视网膜色素变性、i聋哑综合征，l此型内耳病变可与Alexander型相似，l但伴有视网膜色素沉着，l视野进行性缩小，l亦可伴发先天性白内障。
(2)Pendred’s1syndrome：i即甲状腺肿耳聋综合征，l此型内耳病变可与Mondini型相似，l出生后即有耳聋，l至青春期出现甲状腺肿大，l成年后更加重，l但甲状腺功能一般正常。
(3)Klippel-Feil’s1syndrome：i即克里波—费尔症候群，l有颈椎畸形，l颈短，l呈蹼状，l后发际低垂。内耳、i内听道及中耳结构均可有不同程度畸形，l镫骨底板缺损者，l蛛网膜下腔与鼓室相通，l可发生脑脊液耳漏。
(4)Cerico-oculo-acoustic1trias：i亦称颈－眼－耳三联征，l除Klippel-Feil’s1syndrome所具有的颈、i内耳畸形外，l尚有眼球运动障碍。
(5)Weardenburgs1syndrome：i即华登堡综合症，l内耳发育不全，l表现为中度或重度感音神经性聋，l高频听力缺失，l低频听力可能有残存。病人伴有内眦及泪点外移，l鼻根高而宽，l双侧眉毛内端散乱或相连，l有部分或全部虹膜异色及白色束发。
(6)Ven1der1Hoeve’s1syndrome：i亦称先天性成骨不全症，l属于先天性骨质构造缺陷，l表现为蓝色巩膜，l临床性耳硬化症(镫骨底板固定)及容易发生多处长干状骨骨折，l听力损失表现为进行性传导性聋，l罹及双耳。
【诊断】
1.病史及家族史11注意询问：i①母体妊娠早期有无病毒感染，l服用致畸药物，l频繁接触放射线及电磁波等物理因素；②围产期胎位及分娩经过是否顺利；③发现病人失聪的时间、i其他疾病史及接受过何种治疗。
2.进行全身体格检查及听功能检查。
3.耳部X线照片及CT检查11可以帮助确定内耳畸形的程度及类型。
4.对有家族史者，l可行染色体及基因检查，l以确定其遗传特征。
【治疗】1根据耳聋的性质和程度，l可分别采用下列方法：i
1.传导性聋者，lVen1der1Hoeve’s1syndroms致聋原因为镫骨底板固定，l可以通过镫骨手术或内耳开窗术治疗，l获得接近正常的听力。
2.中、i重度感音神经性聋，l多为高频听力损失严重，l低频听力有不同程度残存，l可选配合适之助听器，l以补偿听力损失。
3.重度及极重度感音神经性聋，l听阈达85～90dB以上，l用助听器无法补偿者，l可进行鼓岬电极检查，l了解螺旋神经功能状况，l部分病例可建议行人工耳蜗植入治疗。