某些综合征除全身其他部位的病损外，l伴有口腔的一些病损，l下面择其最常见的几个综合征作为代表，l说明口腔与全身疾病的关系。

(一)克隆病

克隆病(Crohn1disease)　又称局限性回肠炎。除肠道的肉芽肿性炎症而出现一系列胃肠道症状外，l约20％的患者可伴有口腔黏膜的肉芽肿性病变，l表现为口腔黏膜溃疡、i小结节及牙龈增生。好发部位依次为颊、i唇、i龈、i腭及咽。发生于颊沟的溃疡呈线状。经久不愈。有小结节增生，l颇似“义齿肉芽肿”。发生于唇部时，l可呈弥漫性肿胀。增生的牙龈发红，l有时呈颗粒状。口腔肉芽肿性病变可成为该病的初始症状。随着肠道克隆病的加重，l口腔溃疡也逐渐加重。

(二)色素沉着-肠息肉综合征

色素沉着-肠息肉综合征(Peutz-Jeghers1sydrome)有明显家族性，l系显性遗传病。其特征是：i黏膜、i皮肤色素斑，l全胃肠道多发性息肉和家族遗传性。临床表现为：i①色素常沉着于口周、i眼周及掌跖、i指趾间皮肤，l唇红缘及口腔黏膜也可有色素沉着。色素呈多发性，l色黑而不褐，l颇似黑色素斑。许多患者幼儿时期即在面部、i口周、i指间出现色素沉着斑。口唇与皮肤的色素斑可在青春期后逐渐消退，l但口腔黏膜色素斑常持久不退；②胃肠息肉多发生于小肠，l也可见于胃及大肠，l引起胃肠道症状，l如腹痛、i腹泻及出血等。结肠的多发性息肉症有恶变倾向。

(三)皮肤软脑膜血管瘤病

皮肤软脑膜血管瘤病(Sturge-Weber1syndrome)是一种特殊类型的脑血管畸形，l以颜面部血管瘤和癫痫发作为其特征。临床表现为：i①一侧三叉神经分布区出现鲜红斑痣，l可逐渐扩大，l颜色增深，l或表面出现结节，l常累及半侧面部皮肤及同侧口腔黏膜，l有时同侧头部、i颈部、i躯干亦可被累及，l偶见皮损发生于双侧或面中部；②婴儿及幼儿期常出现抽搐，l开始多在鲜红斑痣对侧，l以后全身发生抽搐。部分病例经过相当时期可出现对侧痉挛性偏瘫；③约半数患者出现眼损害，l多见于同侧，l眼球较对侧大，l可外突，l眼压增高，l常见有青光眼，l结膜、i虹膜及脉络膜血管瘤病及视网膜剥离，l少数有视神经萎缩；④智力迟钝；⑤X线检查可见同侧颅内沿脑回分布的线条状或斑点状钙化，l软脑膜有静脉血管瘤。

(四)多发性基底细胞痣综合征

多发性基底细胞痣综合征(Gorlin1syndrome)有家族性，l属于常染色体显性遗传病。其特征是：i多发性基底细胞痣或基底细胞癌、i颌骨多发性囊肿、i肋骨畸形、i颅内钙化。临床表现为：i①颌骨牙源性角化囊肿，l下颌骨多于上颌骨，l单发或多发，l常为双颌同时累及；②痣样基底细胞癌，l主要发生于面部、i颈部、i躯干上部、i眶周、i眼睑、i鼻、i颧突等部位。上唇为面部最常发部位。一般为单侧。多数病损处于静止状态；③肋骨畸形包括分叉肋、i融合肋、i肋骨发育不全或部分缺失；④颅内钙化最常见为大脑镰钙化，l其次为小脑幕钙化。

(五)遗传性外胚叶发育不全症

遗传性外胚叶发育不全症为与X染色体有关的隐性遗传病。其特征是：i少汗、i毛发稀少及牙发育不全。临床表现为：i①口腔：i大部分乳、i恒牙缺失，l上中切牙及尖牙呈锥形冠，l牙数目缺少，l甚或全口无牙，l面部垂直距离降低；②皮肤：i由于汗腺部分或全部缺失，l以致无汗或缺汗，l患者不能耐受高温，l皮肤干燥，l体毛缺少，l表现为毛发稀疏，l眉毛、i腋毛、i阴毛等缺如；③面部：i额部突出，l鼻梁塌陷似鞍鼻。眼周出现色素沉着。