鱼鳞病(ichthyosis)是一组以皮肤干燥伴片层鱼鳞状粘着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病。临床类型包括寻常型鱼鳞病、i性联隐性鱼鳞病、i先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病、i板层状鱼鳞病、i先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等。

【病因和发病机制】1各种临床类型可能具有不同的分子发病机制。

1.寻常型鱼鳞病　基因定位于1q21，l但仍未克隆出致病基因。

2.性联隐性鱼鳞病　致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，l该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、i硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病　由多个基因如TGM1基因、i12-R脂氧合酶(ALOX12R)基因、i脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

4.板层状鱼鳞病　与谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变有关。

5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病　与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，l导致角蛋白的合成或降解缺陷，l影响基底层角质形成细胞内张力细丝的正常排列与功能，l进而造成角化异常及表皮松解。

【临床表现】

1.寻常型鱼鳞病(ichthyosis1vulgaris)　此型最常见，l一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多累及下肢伸侧，l尤以小腿最为显著，l四肢屈侧及皱褶部位多不累及。病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，l表面有细碎的糠样鳞屑，l又称干皮症(xeroderma)；典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，l鳞屑中央固着，l边缘游离，l如鱼鳞状(图25-1)；臀部及四肢伸侧可有毛囊角化性丘疹，l掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。通常无自觉症状。

图25-111鱼鳞病

2.性联隐性鱼鳞病(X-linked1recessive1ichthyosis)　较少见，l婴儿早期发病，l仅见于男性，l女性仅为携带者，l一般不发病。可累及全身，l以四肢伸侧及躯干下部、i胫前明显，l面、i颈部亦常受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，l但病情较重，l皮肤干燥粗糙，l鳞屑大而显著，l呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，l掌跖无角化过度；患者可伴隐睾，l角膜可有点状浑浊。病情不随年龄增长而减轻。

3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(nonbullous1congenital1ichthyosiform1erythroderma)　出生时全身皮肤紧张、i潮红，l覆有细碎鳞屑，l皮肤有紧绷感，l面部亦可累及，l但眼睑、i口唇外翻少见。随着年龄增长病情逐渐减轻，l至青春期前后趋向好转。

4.板层状鱼鳞病(lamellar1ichthyosis)　出生时即出现皮损，l表现为黄棕色四方形鳞屑(板层状)，l遍及整个体表，l严重者可似铠甲样，l以肢体屈侧和外阴等处明显。1/3患者可有眼睑和口唇外翻，l掌跖常伴角化过度。

5.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous1congenital1ichthyosiform1erythroderma)　出生时即有皮肤潮红、i湿润和表皮剥脱，l受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松弛性水疱，l易破溃成糜烂面。一般数日后红斑消退，l出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹，l皮肤皱褶处更明显，l呈豪猪样外观。新生儿及婴儿时期常因继发化脓菌感染而发出臭味，l甚至引起败血症和水、i电解质紊乱而导致死亡。

其他少见的类型还有火棉胶婴儿与胎儿鱼鳞病。

【组织病理】1寻常型鱼鳞病表现为明显的角化过度，l颗粒层正常或稍增厚，l棘层轻度增厚，l毛囊孔和汗腺可以有角质栓塞，l皮脂腺数量减少。板层状鱼鳞病除上述改变外尚有银屑病样表皮增生及表皮突增宽。性联隐性鱼鳞病表现为角质层、i颗粒层增厚，l钉突显著，l血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润。先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚，l颗粒层内含有粗大颗粒，l颗粒层及棘层上部有网状空泡化，l表皮内可见水疱，l真皮浅层有少许炎症细胞浸润。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度，l伴有轻度角化不全和棘层肥厚，l真皮浅层淋巴细胞浸润。

【诊断和鉴别诊断】1根据家族史、i临床表现，l结合组织病理特征一般可以确诊。

各类先天性鱼鳞病均应与获得性鱼鳞病鉴别，l后者可发生于恶性肿瘤(特别是淋巴瘤)、i麻风或严重营养不良患者。

【治疗】

1.外用药物治疗　以温和、i保湿、i轻度剥脱为原则。10％～20％尿素霜、iα-羟酸或40％～60％丙二醇溶液可增加皮肤水合程度；维A酸外用制剂可改善角化程度，l减少鳞屑，l与糖皮质激素联用可增加疗效；钙泊三醇软膏外用疗效较好。

2.内用药物治疗　病情较重及严重类型可口服异维A酸0.5～1.0mg/(kg·d)或阿维A酯0.75～1mg/(kg·d)，l可缓解症状。