掌跖角化病(keratosis1palmaris)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特点的遗传性皮肤病。弥漫性掌跖角化病与角蛋白1(KRT1)和角蛋白9(KRT9)基因突变有关；斑点状掌跖角化病的基因定位于8q24和15q22-q24，l但致病基因尚不明确。

【临床表现】1本病有许多不同的临床类型，l常见的有(图25-3)：i

1.弥漫性掌跖角化病(diffuse1palmoplantar1keratoderma)　为常染色体显性遗传。常在婴儿期发病，l亦可迟至儿童期。初期病变为局灶性，l0.5～1岁后才为掌跖部弥漫性皮损，l表现为境界清楚的坚硬角化斑块，l呈黄色，l蜡样外观，l边缘常呈淡红色，l掌跖可单独或同时受累，l一般不扩展至手足背面。可伴有掌跖多汗，l甲板增厚浑浊。

2.斑点状掌跖角化病(punctate1keratosis1of1the1palms1and1soles)　为常染色体显性遗传病。可发生于任何年龄，l以青春期多见。典型皮损为掌跖部角化性丘疹，l多呈圆形或卵圆形，l黄色，l直径2～10mm，l散在分布或排列成片状或线状，l角质丘疹脱落后可呈现火山口样小凹陷。少数患者可累及手足背及肘膝部，l一般不伴手足多汗。

图25-311掌跖角化病

【组织病理】1弥漫性掌跖角化病表现为角层增厚，l角化不良，l颗粒层和棘层增厚，l真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，l汗腺和汗管可萎缩。斑点状掌跖角化病表现为角质层明显增厚，l角质栓向下延伸，l颗粒层增厚，l棘层轻度增厚，l钉突延长，l真皮乳头水肿，l小血管扩张。

【诊断和鉴别诊断】1本病根据家族史及临床表现一般可明确诊断。

应与获得性掌跖角化病或症状性掌跖角化病鉴别。获得性掌跖角化病为后天性角化病，l多在成年期发病，l无明显家族史，l除少数患者可为特发性外，l多数由系统性疾病(如恶性肿瘤、i黑棘皮病等)或药物引起。症状性掌跖角化病常见于某些其他皮肤病如角化型手足癣、i掌跖部慢性湿疹等。

【治疗】1局部外用20％尿素霜、i0.1％～0.5％维A酸霜，l或用15％水杨酸软膏封包软化去除角质后用糖皮质激素软膏(或霜剂)封包，l可提高疗效；钙泊三醇软膏外用亦有一定疗效。严重者亦可口服异维A酸。