家族性慢性良性天疱疮(familial1chronic1benign1pemphigus)又称Hailey-Hailey病，l系一种少见的常染色体显性遗传病。

【病因和发病机制】1致病基因定位于3q21-q22，l与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，lATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，l最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。

【临床表现】1一般在10～30岁发病。好发于颈侧、i项部、i腋窝和腹股沟，l少见于肛周、i乳房下、i肘窝和躯干，l少数患者可有黏膜损害，l主要累及口腔、i喉、i食管、i外阴及阴道。皮损为红斑基础上发生的松弛性水疱，l尼氏征阳性，l常表现为一个部位多发性水疱，l疱壁薄，l易破溃形成糜烂和结痂，l皮损中央可出现颗粒状赘生物(图25-5)。自觉瘙痒和灼热，l间擦部位常因浸渍及皲裂引起活动性疼痛。一般在数月后愈合，l不留瘢痕，l但可反复发作。

图25-511家族性慢性良性天疱疮

【组织病理和免疫病理】1基底层上水疱形成，l棘层松解呈砖墙样外观。成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内。直接免疫荧光检查阴性。电镜检查示张力细丝与桥粒分离。

【诊断和鉴别诊断】1依据家族史、i临床表现，l结合组织病理与免疫病理一般诊断不难。应与各型天疱疮进行鉴别。

【治疗】1抗生素、i抗真菌制剂及糖皮质激素外用有一定疗效。可系统应用四环素、i青霉素、i红霉素和米诺环素；氨苯砜(50～300mg/d)对部分患者有效；严重患者可用泼尼松30mg/d口服，l疗效明显。顽固及皮损肥厚者可用X线局部放射治疗。