肠病性肢端皮炎(acrodermatitis1enteropathica)是一种与锌缺乏有关的遗传性代谢性疾病，l婴儿期发病，l以肢端及腔口周围皮炎、i脱发、i腹泻和情感淡漠为临床特征。

【病因和发病机制】1本病是一种常染色体隐性遗传性锌缺乏症，l血清锌水平≤9μmol/L。引起血锌水平降低的机制不清，l可能与肠道转运蛋白或锌结合蛋白缺乏或缺陷有关。

【临床表现】1平均发病年龄为出生后9个月，l以断奶前后发病者居多，l但有些轻型患者可因长期误诊而拖延至成年。本病起病隐匿，l临床表现主要有以下三方面：i

1.皮肤损害　多对称累及口、i眼、i鼻、i肛门、i女阴等腔口周围以及骨突起部位(如肘、i膝、i踝、i指关节及枕骨等处)。早期皮损为红斑基础上的群集水疱或大疱，l尼氏征阴性，l可因继发感染变为脓疱，l形成糜烂面后干燥、i结痂，l形成鳞屑，l可逐渐融合成境界清楚的鳞屑性暗红斑，l酷似银屑病皮损，l周围有红晕(图26-3)。愈后无瘢痕和萎缩。

图26-311肠病性肢端皮炎

2.腹泻　发生率90％。表现为水样便或泡沫样便，l恶臭，l每天约3～8次，l还可出现畏食、i腹胀、i呕吐等胃肠道症状。病程长或严重患者可出现营养不良、i发育迟缓、i性成熟受阻等。

3.毛发和甲损害　可见头发、i眉毛和睫毛脱落，l表现为弥漫性或片状脱发，l严重者可呈全秃，l与皮损同时或稍后出现；甲板出现肥厚、i萎缩、i变形甚至脱落，l亦可发生甲沟炎。

【诊断和鉴别诊断】1本病依据典型临床表现，l结合血清锌水平降低(正常值9.18～19.89μmol/L)可作出诊断；碱性磷酸酶是含锌的金属酶，l其水平可随血锌缺乏而降低，l因此肝功能正常者碱性磷酸酶活性降低也可作为机体锌缺乏的佐证。

本病应与尿布皮炎、i念珠菌性间擦疹、i大疱性表皮松解症、i掌跖脓疱病等进行鉴别。

【治疗】1母乳喂养，l补充维生素，l纠正腹泻引起的水、i电解质紊乱。二碘羟基喹啉可增加锌的吸收和生物利用率，l常用30～45mg/(kg·d)，l分3次口服，l症状改善后逐步减量；硫酸锌2mg/(kg·d)口服，l一般用药24小时后起效，l腹泻减轻，l2～3周皮损消退，l3～4周后即可取得满意疗效。