皮肤卟啉病(cutaneous1porphyria)又名血紫质症，l是血红素生物合成中间产物积聚引起的一组以光敏性皮肤损害为主要表现的疾病，l一般为遗传性，l也可为后天获得性。本节主要介绍红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic1protoporphyria，lEPP)和迟发性皮肤卟啉病(porphyria1cutanea1tarda，lPCT)。

【病因和发病机制】1卟啉和卟啉前体是血红素合成过程的中间产物。遗传因素或后天因素可引起血红素合成过程中某些酶的缺陷，l导致体内卟啉或卟啉前体含量过多，l后者对波长为400nm左右的光线极为敏感，l可因光毒反应引起细胞损伤并出现光感性皮损。EPP为常染色体显性遗传，l系亚铁螯合酶缺陷所致；PCT系尿卟啉原脱羧酶缺陷所致，l可为遗传性或获得性。

【临床表现】1各型皮肤卟啉病具有类似临床表现(图26-5)。

1.红细胞生成性原卟啉病　多于3～5岁内发病，l男性多见。表现为曝光5～30分钟后，l曝光部位出现烧灼感、i针刺感或痒感，l数小时后出现红斑、i水肿，l偶尔发生水疱、i血疱和紫癜；发病后若能避光，l皮损可于数天内消退，l如长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、i瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，l口周出现放射状萎缩性纹理(假性皲裂)。一般无全身症状，l少数患者可有畏寒、i发热以及恶心等症状。原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚，l造成胆石症和不同程度的肝损伤。

2.迟发性皮肤卟啉病　可分为获得性(PCT1Ⅰ型)和遗传性(PCT1Ⅱ型)，l好发于成人曝光部位。特征性皮损为皮肤脆性增加、i表皮下水疱、i多毛以及色素沉着，l手和腕部等处因脆性增加，l轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，l用手指刮划可刮去患部皮肤(Dean征)；此外可有硬皮病样皮损、i瘢痕性秃发、i甲剥离以及耳廓营养不良性钙化等。肝脏可发生不同程度损害。

图26-511迟发性皮肤卟啉病

【实验室检查】1EPP患者红细胞、i血浆和粪中原卟啉增加；PCT患者尿卟啉明显升高，l24小时排出量大于1000μg，l高于正常15～20倍。

【组织病理】1各型皮肤卟啉病具有类似的组织病理改变，l即真皮乳头血管周围、i真皮深层及附属器周围有均一嗜酸性玻璃样物质沉积，l后者PAS染色阳性。

【诊断和鉴别诊断】1本病根据典型皮损，l结合实验室检查结果一般可作出诊断。

PCT应与多形日光疹、i烟酸缺乏症、i硬皮病、i药物光感性皮炎等进行鉴别。

【治疗】

1.红细胞生成性原卟啉病　首选β-胡萝卜素，l成人剂量为3mg/(kg·d)，l连服4～6周，l待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2～3月；还可试用阳离子络合剂(考来烯胺)联用维生素E治疗。

2.迟发性皮肤卟啉病　去除各种诱因，l避免日晒和外伤，l外用遮光剂。可用静脉放血疗法，l每2周放血500ml，l常可使尿中尿卟啉明显下降，l2～3次放血后皮损即有明显改善，l一般以6～10次为1个疗程；还可口服氯喹125mg，l每周2次，l连服10个月以上。