成人先天性巨结肠的诊断要点有：i

(1)婴幼儿期即发病，l症状一般较轻，l但逐年加重。

(2)便秘为突出表现，l往往需要服用泻药或灌肠方能排便。

(3)有间歇性腹胀，l但多能耐受，l可有低位肠梗阻表现，l排便后腹胀可缓解。

(4)部分患者腹部可触及包块。

(5)钡剂灌肠可见肠管狭窄段和扩张段。

(6)术中可见结肠高度扩张、i色白，l肠壁慢性水肿、i肥厚，l系膜水肿、i肥厚明显，l必要时可行术中组织冰冻切片病理检查。

(7)病理检查提示肠壁肌间神经丛和粘膜下神经丛内的神经节细胞缺如。