1.新生儿或婴儿时期就有便秘、i腹胀和呕吐等情况，l后渐加剧，l需依靠灌肠、i塞肛栓或服泻剂以维持排便。

2.腹胀：i腹部隆起以上腹部最为显著，l在多数病例中，l肠型隐约可见，l左下腹可触及粪石，l肠鸣音亢进。

3.直肠指诊壶腹部空虚，l粪便停留在扩张的乙状结肠内。此征对常见型先天性巨结肠的诊断颇有价值。

4.全身情况多有消瘦，l面色苍白、i贫血。