1.出生后胎粪排出迟缓，l数周至数月后出现便秘，l逐渐加重，l呈顽固性。

2.随便秘加重而渐出现腹胀，l排便排气后缓解，l常伴呕吐，l食欲减退，l体重下降，l一般状况欠佳。

3.常见肠型或蠕动波，l下腹可扪及粪块。直肠指检时壶腹部空虚，l拨出手指后可有大量气体及粪便排出。

4.X线钡剂灌肠可见痉挛性狭窄肠段移行为巨大扩张肠段。

5.直肠肛管测压示压力增高，l且不出现直肠肛管松弛反射。

6.扩张肠段粘膜以及红细胞的乙酰胆碱酯酶活性增高。

7.扩张肠段活检示神经节细胞减少或缺乏。