发现结肠息肉主要靠纤维结肠镜及气钡双重对比造影，l常规钡剂造影易于将病变掩盖而漏诊。纤维结肠镜还可活检，l监视病变。肠外病变可通过临床体检、iX线摄片、iB超、i眼底检查等手段发现。

本病尚无统一的诊断标准。Bussey曾提出肠息肉数超过100为诊断标准，l而不管其有无家族史。Hideaki对息肉数多于100，l有与没有家族史者进行了比较，l结果两者不论在肠内病变还是肠外病变方面均无显著差异。因此，l对没有家族史的FAP患者可认为其并非真的无家族史，l而是没查到；或认为该患者系由基因突变所致。可见，l肠息肉数多于100可成立诊断，l但不是唯一的诊断标准。FAP患者在幼年时期，l肠息肉尚未发展到足够数目，l这时靠家族史及肠外病变也可诊断。总之，l可归纳此病的诊断标准如下：i①肠息肉数≥100个。②肠内有腺瘤性息肉，l数目＜100个。③至少有1项肠外病变。④家族史。

具备①或具备②、i③、i④中的任2项可成立诊断。本病应和慢性结肠炎所致的假性息肉病、i多发性幼年型息肉病、iP-J综合征相鉴别，l后三者都不是腺瘤。