上肢先天性畸形的分类是一项十分复杂的工作，l基于许多先天性畸形手的病因尚未阐明，l目前国际上沿用的分类法，l是以畸形的形态作为分类的主要依据，l并参照畸形的发生学。Swanson等(1983)对此作了详细的描述，l并为美国手外科学会及国际手外科学会所推荐。
(一)肢体形成障碍
1.横向性肢体缺损(先天性断肢)：i
(1)肩部：i先天性无肢症。
(2)臂部。上臂水平(先天性断上臂)：i①上臂高位(离肘关节较远)。②上臂低位(近肘关节)。
(3)肘部(先天性断肘)：i肘关节水平。
(4)前臂(先天性断前臂)：i前臂水平。
(5)腕关节(先天性断腕──近端)：i腕水平(腕横纹水平)。
(6)腕骨部(先天性断腕)：i腕骨水平。
(7)掌骨部(先天性断掌)：i掌骨水平。
(8)指骨部(先天性断指)：i指骨水平。
2.纵向性肢体缺损：i
(1)桡侧纵列。桡侧纵列缺损(桡侧球棒手)：i①桡骨发育不良；②桡骨部分缺损；③桡骨完全缺损。
(2)尺侧纵列。尺侧纵列缺损(尺侧球棒手)：i①尺骨部分缺损；②尺骨完全缺损；③尺骨缺损伴肱骨桡骨骨融合。
(3)中央纵列。中央纵列缺损(分裂手)：i①典型分裂手(缺损型)。②非典型分裂手：ia.并指型分裂手；b.多指型分裂手。
(4)肢体纵向中段缺损。海豹手：i①近端型；②远端型；③完全型。
(二)肢体分化障碍
1.罹及软组织：i
(1)拌散型(disseminated)。先天性多发性关节弯曲畸形(arthrogryposis1multiplex1congenita)：i①重型；②中型；③轻型。
(2)肩部：i①肩未下降(undescended1shoulder)；②胸大肌缺失；③胸大肌及胸小肌缺失。
(3)肘及前臂。肌肉迷路(aberrent1muscle)：i①长屈肌迷路；②长伸肌迷路；③手内肌迷路。
(4)腕及手：i
1)皮肤性并指：i①桡侧型(第1指蹼)；②中央型(第2、i3指蹼)；③尺侧型(第4指蹼)。
2)先天性指屈曲畸形(camptodactyly)：i①小指；②其他指。
3)掌心拇指畸形(thumb-in-palmdeformity)。
4)骨正常性指偏位畸形(deviated1finger1witbout1bony1lesion)。
2.罹及骨骼：i
(1)肩部：i先天性肱骨内翻(congenital1humerus1varus)。
(2)肘部。肘部骨融合：i①肱骨桡骨骨融合；②肱骨尺骨骨融合；③肘部完全性骨融合。
(3)前臂：i
1)尺桡骨近端骨融合：i①不伴有桡骨头脱位；②伴有桡骨头脱位。
2)尺桡骨远端骨融合。
(4)腕及手：i
1)骨性并指：i①桡侧型(第1、i2指骨间)；②中央型(第2、i3及3、i4指骨间)；③尺侧型(第4、i5指骨间)；④铲形手(mitten1hand)(包括Apert综合征)。
2)腕骨骨融合：i①月骨三角骨骨融合；②头状骨钩骨骨融合；③舟状骨月骨骨融合；④其他。
3)指节骨融合(symphalangia)：i①近侧指间关节；②远侧指间关节。
4)指侧曲畸形(clinodactyly)：i①自发性指侧曲畸形；②三角形指骨性指侧曲畸形。
3.先天性肿瘤致畸：i
(1)血管瘤：i①葡萄酒斑；②海绵状血管瘤；③动静脉瘘。
(2)淋巴管瘤：i淋巴管瘤。
(3)神经源性肿瘤：i①成神经细胞瘤(neuro-blastoma)；②神经纤维瘤病；③其他。
(4)结缔组织肿瘤：i①幼年性腱膜纤维瘤；②其他。
(5)骨肿瘤：i①骨软骨瘤病(多发性处生骨疣)；②其他。
(三)孪生畸形
1.整个肢体。
2.肱骨。
3.桡骨。
4.尺骨：i镜影手(mirror1hand)。
5.手指。多指：i①桡侧多指(轴前多指)；②中央性多指；③尺侧多指(轴后多指)。
(四)过度发育
1.整个肢体：i半身肥大(hemihypertrophy)，l血管瘤及淋巴管瘤致病除外。
2.部分肢体肥大。
3.手指。巨指症：i①不伴有神经间质脂肪瘤；②伴有神经间质脂肪瘤。
(五)低度发育
1.整个肢体。
2.整个手。
3.掌骨：i掌骨短小畸形(brachymetacarpia)。
4.手指：i
1)短指并指畸形(brachysyndactyly)：i①不伴有胸肌缺失。②伴有胸肌缺失(Poland综合征)。
2)短指畸形：i①中节短小短指畸形(brachmesophalangia)。②短指畸形：i包括近节、i中节及远节指骨。③短指伴有指骨缺失。
(六)先天性环状缩窄带综合征
局灶性坏死：i
(1)环状缩窄：i①不伴淋巴水肿。②伴有淋巴水肿。
(2)指端并指(acrosyndactyly)。
(3)宫内截肢。
(4)(1)、i(2)与(3)同时存在。
(七)广泛性骨畸形(generalized1skelectal1abnormalities)
1.染色体异常。
2.其他广泛畸形。