(一)定义

该病是指由于甲状旁腺激素分泌过多而引起的一种以广泛的骨质疏松与脱钙，l局限性破骨细胞和纤维组织增多及继发的粘液变性与出血为组织学特征的慢性代谢性骨病，l亦称泛发性纤维囊性骨炎。近1/3甲状旁腺功能亢进病人合并甲状旁腺功能亢进性骨病。

(二)症状

原发性甲状旁腺功能亢进多见于绝经后妇女，l男：i女约为1：i(2～3)。本病可存在多年而无明显症状，l仅在检查其他疾病时发现有高钙血症或直到较晚时期，l病变严重并出现明显的骨科或泌尿科症状时，l才可获得确诊。而就其骨病而言，l除骨病本身的症状外，l同时合并由甲状旁腺功能亢进而引起其他系统的症状。

1.骨和肌肉系统症状：i

(1)骨痛：i常为甲状旁腺功能亢进最突出的症状。骨病可局限于四肢、i脊柱或肋骨，l逐渐发展到全身骨及关节疼痛，l活动受限，l严重时不能起床，l不能触碰，l甚至在床上翻身也可引起难以忍受的全身骨痛。当X线检查发现有骨质疏松时，l疼痛常较严重，l合并有病理性骨折或甲状旁腺功能亢进时引起的颌骨或长骨末端骨巨细胞或破骨细胞瘤时，l局部疼痛加剧，l活动受限，l功能障碍。

(2)骨骼肌松弛、i萎缩，l肌肉软弱无力。

2.胃肠系统症状：i消化道平滑肌张力低下，l胃肠蠕动差，l引起食欲不振、i恶心、i呕吐、i肠绞痛、i便秘、i腹胀，l以至体重减轻。消化性溃疡在本病中常见。急性和慢性胰腺炎是甲状旁腺功能亢进常见的并发症。值得注意的是，l急性胰腺炎导致血钙降低会给甲状旁腺功能亢进的诊断增加困难。

3.精神症状：i由于低钙血症病人可以出现失眠、i淡漠、i感觉异常、i躁动不安等。血钙大于16mg/dl，l可引起重度精神病，l精神错乱的严重程度与血清钙水平有一致关系。精神错乱患者有时可误诊为老年性痴呆。

4.泌尿系统症状：i多尿显著，l常引起病人烦渴乃至脱水。若合并肾结石，l可引起肾绞痛，l泌尿系统感染和血尿。大约有5％的肾结石症和15％的复发性肾结石是由甲状旁腺功能亢进所致。甲状旁腺功能亢进亦可引起肾钙沉着症。肾结石和肾钙质沉着症可造成肾小球和肾小管的损害，l引起肾功能衰竭、i尿毒症而死亡。

(三)体征

1.局部触痛与肿胀：i受累骨骼可存在明显触痛，l若伴有骨折或骨肿瘤时，l局部可出现肿胀。

2.肌力减退。

3.畸形：i头颅变形、i鸡胸、i驼背、i四肢骨变曲，l呈O形或X形腿，l身高变矮，l髋内翻等。

4.转移性钙化：i除骨间质钙化外，l也常可引起角膜钙质沉着而造成带状角膜病。另外还可引起全身性钙质沉积，l甚至引起动脉钙化。

(四)诊断方法

1.X线检查：i主要表现为骨骼弥漫性不规则的骨质疏松伴有骨膜下骨吸收和囊性变征象。骨最早出现变化的是手骨、i颅骨和锁骨外侧部分，l其中手指骨之骨膜下吸收出现最早，l特别在中节指骨的桡侧，l骨皮质外缘呈“毛刷状”或“花边状”，l也可似贝壳样凹陷。该征象可发生于全身骨疏松出现之前，l因此最有诊断价值。颅骨X线表现为颗粒状、i圆斑状透亮区或圆斑状骨硬化。锁骨外侧部分表现为稀疏脱钙。椎柱X线出现椎体密度降低，l中央塌陷，l上下缘凹陷，l其邻近可出现宽度不等的骨密度增高带，l并在椎体上形成浓淡交替的横带，l椎间盘向下上椎体膨突。股骨常出现弯曲畸形，l在骨干两端或中间出现一囊变区或病理性骨折的X线征象。

2.实验室检查：i常用血钙、i血磷和碱性磷酸酶测定。

血清钙：i几乎所有病人血钙均增高，l严重者高于正常两倍。对于老年人，l由于血清白蛋白可低于正常，l加之其疾病状态的影响，l尽管全血钙测定正常，l但蛋白结合钙可能减少，l而游离钙可高于正常。因此，l血清游离钙测定对老年人很重要。有时，l患者血钙增高是间歇性的，l需3～4次检测方可获得阳性结果。

血清磷：i血磷通常降低，l若合并肾功能障碍，l血磷可以正常。

血清碱性磷酸酶：i在合并代谢性骨病或X线出现异常时碱性磷酸酶升高。

24h尿钙：i由于血清钙升高，l24h尿钙亦升高。

其他实验室检测：i磷酸盐肾小管吸收测定、i糖皮质激素抑制试验、i血清甲状旁腺素水平测定及环磷酸腺甙测定等有助于甲状旁腺功能亢进性骨病的诊断。

3.放射性核素扫描：i对骨病本身诊断不特异，l但对甲状旁腺腺瘤可作定位诊断。

4.血管造影：i意义同上。

5.超声断层扫描：i意义同上，l可发现直径大于0.5cm的肿块。