骨斑症也称为播散性致密性骨病，l1905年由Stieda首先描述。1916年Ledoux正式命名，l1928年Buschke等报道一例本病伴有播散性豆状皮肤纤维化，l并以此命名为Buschke-Ollendorff综合征，l至今世界上已有300多例报告。它为常染色体显性遗传，lJonasch曾估计发病率1/50000，l但因多数病人症状轻微，l故实际发病率远高于此。年龄从新生儿到72岁老人均有报告，l更常见于15～30岁，l男性多于女性。

以往认为本病是无症状骨病，l但近年文献显示骨斑症可有多种临床症状和先天发育异常。其表现主要在四个方面：i

1.皮肤损害：i约25％的病人表现为单发或播散性豆样皮肤结节，l稍隆起，l质地坚实，l黄色或与正常肤色相同，l少数有触痛或瘙痒。单发的又称结缔组织痣，l组织学表现为结缔组织的异常增生、i碎裂。

2.不同程度的关节病：i约在15％～20％，l从轻度的关节痛到关节渗出和严重的关节炎，l各大关节均可受累。腰骶部疼痛可达报告病例数的85％，l个别病例可有椎管狭窄，l这样病人仅在一个较小的创伤和(或)退行性变，l就可进一步损害已有狭窄的腰椎，l引起严重的症状，l而且X线片脊柱可能正常。本例病人即是如此，l不同的是该患ECTr显像呈各大关节放射性增强，l而文献报道骨斑症病人ECT显像是正常的。此表现机制不清。但不容怀疑的是这些区域恰是骨斑分布区，l提示放射性核素浓集与骨斑有关。而骨关节痛可能来自骨小梁的异常活动性改变或来自邻近骨膜的反应性增生。

3.骨损害：i是骨斑症病人特有的表现，l常通过X线检查发现：i在关节周围的骨区有许多成群的、i边界清楚的圆形或卵圆形高密度区，l可呈对称性分布，l好发于骨骺区和长管状骨的干骺端、i腕骨、i跗骨及骨盆。病理学改变为：i许多近圆形的致密骨结节散布在海绵骨内，l并可累及板层骨和哈弗斯管。本例病人骨活检光镜下所见与文献相同，l四环素荧光标记检查至今尚无此文献报道。本例结果显示多处大片弥散的四环素沉积，l提示病人确有可能存在着骨生长异常，l有人认为是由于遗传因素，l不能沿着应力线方向形成正常骨小梁，l而出现了许多大小不等的骨灶。

4.骨斑症可伴有生长发育迟缓、i侏儒、i腭裂、i唇裂、i骈指、i牙齿发育异常等先天畸形，l也有报告可有溃疡病、i糖尿病、i神经病、i精神障碍、i软骨发育不全等。近年大量文献、i病历提示，l本病不仅仅是骨发育异常，l病源上可能涉及全身的代谢，l这种代谢紊乱影响到全身的间充质。

引自：i

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