(一)发病机制清楚的体质性骨病

1.染色体畸变。

2.原发性代谢异常：i

(1)钙磷代谢紊乱：i家族性低磷酸血症性佝偻病、i假性缺乏性佝偻病、i后期佝偻病、i特发性高钙尿症、i低磷酸酶血症、i特发性高钙血症、i假性甲状旁腺功能减退(包括正常钙血型或低钙血型)。

(2)粘多糖病：i粘多糖病Ⅰ型(Hurler型)、i粘多糖症Ⅱ型(Hunter型)、i粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo型)、i粘多糖病Ⅳ型(Morquio型)、i粘多糖病Ⅴ型(Ullrich-Scheie型)、i粘多糖病Ⅵ型(Maroteaux-Lamy型)、iβ-葡萄糖苷酸酶缺乏症。

(3)粘脂病和脂病：i粘脂病Ⅰ型(Spranger-Wiedemann型)、i粘脂病Ⅱ型(Leroy-Opitz型)、i粘脂病Ⅲ型(假性Hurler多发性营养不良)、i岩藻糖苷病(fucosidosis)、i甘露糖苷病(mannosidosis)、i全身性神经节苷脂病(gangliosidosis)，l硫脂病(sulfatidosis)、i脑苷病(cerebrosidosis)。

(4)其他代谢性骨外结构紊乱。

(二)发病机制不明的体质性骨病

1.骨软骨发育不良：i

(1)管状骨和(或)脊椎的生长缺欠：i

1)出生时就发现：i软骨发生不全、i致死性侏儒、i软骨发育不全、i点状软骨发育不良、i腐物寄生性侏儒、i畸形性侏儒、i软骨外皮层发育不良(Ellis-van1Creveld综合征)、i窒息性胸腔发育不良(Jeune综合征)、i先天性脊柱骨骺发育不良、i肢体中段短缩性侏儒(Nievergel型和Langer型)、i颅骨-锁骨发育不良。

2)后期发现：i软骨发育减退；骨软骨生成障碍；干骺端软骨发育不良(Jansen型和McKusick型)；多发性骨骺发育不良，l遗传性关节-眼病；假性软骨发育不全性发育不良；迟发性脊柱骨骺发育不良；脊柱干骺端发育不良(Kozlowski综合征)；肢端发育不良，l包括发-鼻-指骨综合征(Giedon综合征)、i骨骺型(Thiemann综合征)和骨骺干骺端型(Brailsford综合征)。

(2)骨骼的软骨与纤维组成的发育紊乱：i半肢体骨骺发育不良、i多发性软骨性骨疣、i内生软骨瘤病(Ollier综合征)、i内生软骨瘤病并有血管瘤(Maffucci综合征)、i纤维异样增殖症(Jaffe-Lichtenstein综合征)、i纤维结构不良并有色素沉着和青春早熟(Mu-Cune-Albright综合征)、i颌骨增大症(Cherubism综合征)、i多发性纤维瘤病。

(3)骨密度、i皮质骨干结构或干骺端塑形异常：i先天性成骨不全；迟发性成骨不全；幼年特发性骨质疏松；骨硬化病，l早熟型和迟发型；致密性骨发育不全；脆弱性骨硬化；肢骨纹状肥大；骨干发育不良；硬皮性骨膜病；颅骨骨干发育不良；骨内膜骨肥厚；管骨狭窄；骨成形不良；骨膨胀；干骺端发育不良；颅骨干骺端发育不良；额骨干骺端发育不良；眼眶-齿-骨(手指)发育不良。

2.骨形成异常或发育不全：i

(1)头颅与面部发育不全：i颅缝早闭、i颅面发育不全、i尖头并指、i尖头多指并指、i下颌面部发育不全、i下颌发育不全、i眼眶下颌面部综合征、i痣样基底细胞癌综合征。

(2)以躯干为中心的发育不全：i椎体分节缺欠；颅-眼眶-听骨综合征；高位肩胛骨；脊柱肋骨发育不全；眼眶椎体综合征；骨-指甲发育不全，l即原称指甲-髌骨综合征。

(3)以肢体为中心的发育不全：i无肢畸形、i半肢畸形、i无手畸形、i无足畸形、i五指(趾)和缺指(趾)、i短肢、i无舌无指综合征、i长骨弓形畸形、i家族性尺桡骨性连接、i指(趾)关节粘连、i多指(趾)、i并指(趾)、i多指(趾)并指(趾)、i屈指(趾)、i指弯曲、iBiedl-Bardet综合征、i腘翼综合征、i胸肌发育不全-指运动障碍综合征、i全血细胞综合征-肢体发育异常综合征、i血小板减少-桡骨发育不全综合征、i口面指综合征、i心脏肢体综合征。

3.特发性骨溶解：i指端骨溶解；跖-腕型，l可伴有或不伴有肾病。

4.原发性生长紊乱：i原始性侏儒、iCornelia1de1Lange综合征、i鸟头状侏儒、i矮妖精貌综合征、iRussell-Silver综合征、i早老、iCockyne综合征、iBloom综合征、i老年皮肤骨性营养不良、i圆晶状体-短形态综合征、iMarfan综合征。

(三)继发于骨骼系统以外发生紊乱的骨异常

如继发于内分泌、i血液、i神经、i肾、i胃肠道、i心肺等功能紊乱引起的骨异常。