1997年

过去对骨体质性疾病的认识较为混乱，l1972年巴黎国际会议对该组骨病进行了系统的命名和分类。1992年，l国际上根据形态学和放射学标准作了修订，l使分类更加明确；1997年，l又根据基因和(或)蛋白缺陷从病因上重新进行了命名和分类，l反映了目前国际上对该组疾病的最新认识水平。现参考全国科技名词审定委员会公布的《医学名词》翻译如下。

1.软骨发育不全(见下表)：i

2.脊柱发育异常及其他围生期致死性疾病(见下表)：i

3.变形性骨发育不良(见下表)：i

4.短肋发育不良[伴或不伴多指(趾)症](见下表)：i

5.骨发育不全-肩胛骨发育不良症(见下表)：i

6.骨畸形性发育不良(见下表)：i

7.节段性障碍性发育不良(见下表)：i

8.Ⅱ型胶原病(见下表):

9.Ⅵ型胶原病(见下表):

10.其他脊柱-骨骺(干骺端)发育不良(见下表)：i

11.多发性骨骺发育不良伴假性软骨发育不全(见下表)：i

12.点状软骨发育不良(斑点骨骺)(见下表)：i

13.干骺端发育不良（见下表）：i

14.脊柱干骺端发育不良(见下表)：i

15.短躯体-脊柱发育不良(见下表)：i

16.肢中部发育不良(见下表)：i

17.肢端和肢端中部发育不良(见下表)：i

18.明显膜性骨受累伴发育不良(见下表)：i

19.骨弯曲发育异常(见下表)：i

20.骨发育不良伴多发脱位症(见下表)：i

21.多发性骨发育障碍(见下表)：i

22.Ⅰ型骨发育不良性发育不良(见下表)：i

23.骨发育不良伴密度减少(见下表)：i

24.骨矿化障碍伴发育不良症(见下表)：i

25.骨密度增高不伴骨骼形状改变疾患(见下表)：i

26.骨密度增高伴骨干塑形异常(见下表)：i

27.骨密度增高伴干骺端塑形异常(见下表)：i

28.新生儿严重骨硬化性发育不良(见下表)：i

29.致死性软骨发育不全合并碎片骨(见下表)

30.骨骼软骨和纤维性成分发育紊乱(见下表)：i

31.骨溶解症(见下表)：i

32.髌骨发育不良(见下表)：i