本病又名Lobstein综合征，l为先天性遗传性疾病。遗传方式为常染色体显性遗传，l有时为常染色体隐性遗传。它是因为人体许多部位的成骨细胞和纤维细胞不正常产生细胞间质，l结果引起骨质脆性增加、i皮质变薄、i斑状出血、i牙齿发育不全、i巩膜蓝染、i关节过度活动等改变。

Sillence于1881年根据遗传学基础和临床特点，l提出了一个新的分类法，l将成骨不全分为四型，l作者在此基础上，l再根据病情的轻重程度将其分为以下四度。

Ⅰ度(轻型)：i为常染色体显性遗传。临床特点为骨脆性增加，l齿质发育明显不正常，l巩膜正常。

Ⅱ度(中型)：i可能为常染色体隐性遗传。临床特点为进行性畸形，l儿童学走路时期最容易发生骨折，l随着年龄增大，l畸形愈来愈明显，l脊柱可呈严重后侧弯。但骨折愈合过程正常。

Ⅲ度(重型)：i最常见，l为常染色体显性遗传。临床表现为骨脆性增加，l发生多发性骨折。有蓝巩膜和耳聋。X线检查有严重的骨质疏松。

Ⅳ度(极重型)：i常致死，l为常染色体隐性遗传。此型在胎内就表现为胎儿严重多发性骨折、i颅骨钙化不全或不钙化、i肢短、i蓝巩膜，l股骨可呈叠式，l肋骨由于多次骨折和愈合而呈串珠状。这种婴儿常为死产或于分娩后不久即死亡。