随着进入20世纪90年代，l相关学科迅猛发展，l医学界对马方综合征(Marfan1syndrome，lMFS)及其他结缔组织遗传病的认识不断提高。1996年，l重新修订的MFS诊断标准出台，l这一标准分骨骼系统、i眼部、i心血管系统、i肺部、i皮肤和体表、i硬膜、i家族遗传史七个系统，l每一个系统又分别设立主要诊断标准、i次要诊断标准及被累及(involVing)标准[如无确切的罹患亲属(家族史阴性)的先证患者需要至少两个不同系统的主要表现以及第三个系统被累及；如有明确引起MFS的基因变异的证据或有确切的罹患亲属(家族史阳性)，l则还需要一个系统的主要表现以及另一个系统被累及]。各系统的具体主要标准和次要标准如下：i

1.骨骼系统：i

(1)主要标准(至少同时满足4个以上的表现)：i鸡胸，l需要手术治疗的漏斗胸，l上下肢比例减少或臂展/身高＞1.05，l拇征、i腕征阳性，l脊柱侧弯＞120°或椎体滑脱，l肘关节伸展＜170°，l扁平足，l经影像学证实的髋臼前突(髋关节内陷)。

(2)次要标准：i中等程度的漏斗胸，l关节过度活动，l高腭弓，l牙齿拥挤，l面部表现(长头、i颧骨发育不全、i眼球内陷、i颌后缩)。

(3)被累及标准：i至少2个主要标准或1个主要标准＋2个次要标准。

2.眼部：i

(1)主要标准：i晶状体异位。

(2)次要标准：i经角膜曲率测量证实的异常的扁平角膜，l经超声证实的眼轴距增长，l虹膜或睫状肌发育不良引起的瞳孔缩小。

(3)被累及标准：i至少2个次要标准。

3.心血管系统：i

(1)主要标准：i伴有或不伴有主动脉反流的升主动脉扩张，l至少累及至Valsalva窦，l升主动脉夹层动脉瘤。

(2)次要标准：i伴有或不伴有二尖瓣反流的二尖瓣脱垂，l40岁的肺动脉扩张(且没有瓣膜性或周围性的及其他明显原因导致的肺血管狭窄)，l40岁的二尖瓣环钙化，l50岁的胸、i腹主动脉瘤或扩张。

(3)被累及标准：i至少1个主要标准或1个次要标准。

4.肺部：i

(1)主要标准：i无。

(2)次要标准：i自发性气胸，l肺尖部肺大疱

(3)被累及标准：i至少1个次要标准。

5.皮肤和体表：i

(1)主要标准：i无。

(2)次要标准：i皮肤萎缩纹(没有明显体重改变或反复皮肤拉伸)复发性疝或切口疝。

(3)被累及标准：i至少1个次要标准。

6.硬膜：i

(1)主要标准：iCT或MRI证实的腰骶部硬膜膨隆。

(2)次要标准：i无。

(3)被累及标准：i1个主要标准。

7.家族遗传史：i

(1)主要标准：i父母或子女有独立符合以上标准的，l存在引起MFS的FBN1的变异，l存在着与家族中确诊MFS患者相关的FBN1周围的单倍体。

(2)次要标准：i无。

(3)被累及标准：i至少1个主要标准。

这一新的诊断标准与以往相比有几项显著的变化。首先，l大大增强了骨骼系统作为主要诊断标准的地位，l认为如果骨骼具备4个以上的典型表现，l即使其他系统缺乏典型表现，l也可诊断MFS。与以往1MFS主要由心内科医生诊断不同，l新的诊断标准的出现意味着今后有更多的MFS诊断是由骨科医师做出的。其次，l改进了遗传学的诊断证据的位置。经过多年的研究发现，l位于15q21.1染色体长臂上编码FBN1基因的缺陷或突变可引起MFS。但在此基因上有135种突变，l这使得MFS临床表现出现多样性。因此，l这次修订既不过分强调也不过分忽视基因诊断，l又将其和临床表现相结合，l而不是单纯地依赖遗传学诊断，l尤其对家族史阳性的诊断标准比以前严格许多，l减少了误诊的机会。

引自：i

de1Paepe1A，lDevereux1RB，lDietz1HC1et1a1.1996.Revised1diagnostic1criteria1for1the1Marfan1syndrome1[J].Am1J1Med1Genet，l62：i417～426

Teoh1PC.1977.Bronchiectasis1and1spontaneous1pneumothorax1in1Marfan’s1syndrome[J].Chest，l72：i672～673

Turner1J1A，lStanley1NN.1976.Fragile1lung1in1the1Marfan1syndrome[J].Thorax，l31：i771～775