1.外阴有不同程度的畸形，l多类似男性外阴。

2.社会性别与其真正性别不符。

3.第二性征反常。

4.染色体和染色质检查能确定其染色体性别。

5.测24h尿中17酮-类固醇与促性腺激素含量有助予与肾上腺疾患的鉴别诊断。

6.须进行剖腹探查及活检以确定其性腺性别。