Von1Hippel-Lindau病(VHL病)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，l发病率为11：i501000～11：i361000，l具有潜在恶性。受累患者在不同器官可以出现多种肿瘤，l常见有：i中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤、i肾脏胰腺肿瘤、i嗜铬细胞瘤等。其中，l中枢神经系统血管母细胞瘤和肾细胞癌危害最大。其抑癌基因(VHL基因)定位于3号染色体短臂，l基因产物具有多种信号传递作用，l早期诊断和治疗能明显改善预后。

20世纪90年代初，lMaher提出诊断标准：i

1.多发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤。

2.有明确家族史的单发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤，l或有嗜铬细胞瘤合并肾脏、i胰腺、i附睾等部位肿瘤。

凡符合两者之一均可临床诊断为VHL病。该标准对于早期发现VHL病难度很大。

VHL病临床检查方法包括Gd增强MRI脑和脊髓扫描、i腹部CT和B超、i眼底镜检查、i24小时尿儿茶酚胺测定等。需定期进行检查。