国际卫生研究所

1.6个或6个以上的咖啡牛奶色素斑，l青春期前最大直径＞5mm，l青春期后最大直径＞15mm。

2.2个或2个以上的神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。

3.腋窝区雀斑。

4.视神经胶质瘤。

5.2个或2个以上的虹膜错构瘤。

6.骨病变明显(蝶鞍发育不良或长骨皮质疏松或假关节病)。

7.上述表现的轻型病例。

有上述2项或2项以上者诊断成立。