世界卫生组织心脏病专家委员会
1983年11日内瓦
扩张型(充血型)心肌病
(一)临床诊断
诊断依靠除外其他原因的心脏病。其临床表现并无特异性，l主要为进行性呼吸困难、i乏力、i逐渐出现下肢水肿和腹水等。心力衰竭症状出现之前常有上呼吸道感染史，l查体可见严重的收缩性衰竭，l即心肌收缩功能减退的征象。心脏明显扩大，l常可听到第三、i四心音及二尖辦、i三尖辦反流所致的收缩期杂音。颈静脉压力多升高，l常见三尖辦反流所致的颈静脉搏动。心房颤动和室性心律失常亦较为常见，l前者约占患者的10%—30%。血压一般正常。此外，l有的患者出现周围静脉血栓形成，l肺栓塞或周围血管栓塞的表现。心电图无特异性改变，l可出现低电压、iT波平坦或倒置、i心前导联出现Q波、i左束支传导阻滞等。作冠状动脉造影前往往难以或不可能＜老年患者)排除冠状动脉硬化性心脏病；然而，l扩张型心肌病患者常无心绞痛或心肌梗死史，l可资鉴别参考。
(二)诊断检查
1.非创伤性检查
（１）X线检查：i由于各心腔扩张，l故心脏阴影常呈不同程度增大，l兼有左心房压力增高征象。
（２）M型超声心动图：i可见一些非特异性异常改变，l如左心室收缩期和舒张期内径增大。二尖辦前叶E峰至室间隔距离增大。二维超声心动图示心室内径增大，l心室壁收缩运动减弱。本病常见心室弥漫性运动功能减退，l偶见局限性运动功能减退。
（３）放射性核素心脏显影：i对诊断并非必要，l但可作为估量心室整体运动、i局部室壁运动和射血分数的一种方法。
2.创伤性检查
心血管造影：i示左心室扩大、i收缩机能减弱，l常见二尖辦反流。虽然心脏整体运动功能减退，l但罕见运动障碍部位。一般来讲，l扩张型心肌病是一种累及双侧心室的周身性病变，l但亦有个别关于右心室扩张型心肌病亚组的报道。冠状动脉造影对于检查冠状动脉、i排除冠状动脉病变至关重要。在冠状动脉硬化性心脏病发病率很低的地区，l不作冠状动脉造影亦可依据上述阳性发现，l即使对年龄较大的患者亦可确立诊断。
肥厚型心肌病
(一)临床诊断
患者可能有本病或猝死的家族史。症状包括劳累后呼吸困难、i休息或劳累后心绞痛、i头晕、i心悸甚至晕厥.上述症状和阳性家族史为本病的诊断提供了线索。
查体可能无异常发现。有左心室收缩期流出道压力阶差的患者常出现以下3种典型体征：i
周围动脉搏动类似水冲脉与重复脉，l其冲击波部分较大，l而消失部分较小；
可以扪及左心房搏动。
胸骨左缘或心尖部可听到收缩晚期杂音。
根据典型体征和阳性家族史临床上可以诊断本病。若患者无上述体征，l但有可疑心绞痛史，l心电图示异常Q波和T波明显倒置，l则应考虑冠状动脉硬化性心脏病。无症状的年轻人当心电图出现上述改变时应疑及肥厚型心肌病。对早年曾出现心绞痛的患者亦应考虑本病诊断。
本病主要发生在儿童、i青少年和年轻人，l所以对这些年龄组中体征异常和(或)心电图异常、i伴阵发性晕厥或心律失常，l尤其是猝死家族史者，l应考虑到本病的可能性。
查体发现收缩期杂音时应注意与主动脉辦狭窄及辦膜下狭窄、i心室间隔缺损和二尖辦脱垂鉴别。
患者可能合并高血压。高血压性心脏病和肥厚型心肌病有时难以鉴别。
肥厚型心肌病和健康年青运动员的心脏亦可能鉴别困难。
(二)诊断检查
1.非创伤性检查
（１）心电图：i常示T波倒置、i左侧心前导联R波电压增高和RP间期缩短。这些心电图改变和左心房扩大(有时右心房也扩大)是重要的诊断线索。左侧胸前导联和侧部导联常有异常Q波，l对诊断亦颇有价值。然而，l上述心电图改变常与冠心病和心肌梗死的心电图表现相混淆，l左心室明显肥厚、i兼有Q波和T波明显倒置提示肥厚型心肌病。连续心电图监护很重要，l可以及时发现室性异位搏动、i阵发性室性心动过速和室上性心律失常，l并给予适当的治疗。
（２）X线检查：i肺部X线检查无特异性改变。后前位胸片示左心缘膨隆，l系左心室游离壁明显肥厚所致。常见不同程度的左心房扩大和左心房压力增高的征象，l有时可见二尖辦钙化影，l而被误诊为风湿性心脏病。
(3)超声心动图：iM型超声心动图检查的典型特征包括间隔呈不对称性肥厚，l约为左心室后壁厚度的1.5倍或以上。室间隔活动幅度明显减低，l左心室后壁活动正常。左心室收缩期的内径减小；二尖辦舒张期关闭速度减慢。存在压力阶差时可见二尖辦收缩期前向运动和主动脉辦收缩中期关闭现象。
若上述特征同时存在，l且病史、i体检支持本病诊断，l即可确诊，l无需再作进一步检查。二维适时超声心动图对检查心室肥厚更具有优越性，l可提供较多的诊断指标。检查常示室间隔不对称性肥厚，l主要位于其中部、i上部或心尖部。
2.创伤性检查11心血管造影：i是最重要的诊断检查方法。其典型征象包括乳头肌、i室间隔显著肥厚；心室腔狭小，l有时仅呈一条狭缝并常呈三角形；轻度二尖辦反流；收缩末期心室腔一般完全或接近完全闭合。该项检查对确诊有无二尖辦反流是必不可少的。少数患者二尖辦反流常很明显。冠状动脉造影示冠状动脉管壁光滑、i管腔常扩张。
限制型心肌病
(一)临床诊断
限制型心肌病的临床表现与心脏舒张疾患相同，l症状以气短、i乏力为主，l心绞痛罕见，l本病常侵犯儿童，l尤其是热带地区者。
右心室心内膜心肌纤维化患者常有双侧眼球突出，l可能出现发绀和腮腺肿大。查体可见中心静脉压升高的一些体征，l主要包括腹水、i肝脏搏动性肿大、i颈静脉搏动性怒张、i踝部水肿则相对不明显。由于右心室漏斗部扩张，l故在胸骨左侧第2、i3肋间可扪及心脏搏动；但右心室体部搏动不能在胸骨下段边缘扪及。另外，l常可听到一响亮的高音调舒张早期附加音(第三心音)。尽管有明显的三尖辦反流，l但杂音可能很弱或缺如。
左心室心内膜心肌纤维化患者的症状和体征无明显特征，l其症状与合并肺动脉高压的左侧心力衰竭的患者相同。在心尖部常可听到二尖辦关闭不全引起的收缩期吹风样杂音以及舒张早期杂音(第三心音)。明显的左心室心尖部搏动罕见，l但有时可扪及右心室搏动。
双侧心室心内膜心肌纤维化患者兼有左、i右心室受累征象，l以右心室的征象较明显。另外，l各种类型心内膜心肌纤维化均可发生心包渗出，l形成某些病例的明显特征。实验室检查嗜酸性细胞增多，l以欧洲地区患者常见，l热带地区患者较少见。嗜酸性细胞可能有脱粒改变。热带地区患者常有各种寄生虫感染。
此外，l尚可见到某些特殊类型心内膜纤维化，l其中心律失常类型表现为频发的房性心律失常，l导致虚脱，l原有右心房明显增大的患者可引起死亡。心包型表现为慢性或反复大量腹水，l肝脏增大、i变硬，l腹腔镜检查示肝脏充血或硬化（纤维化）。钙化型在心尖或沿肺动脉流出道部位可见钙化线。
欧洲型似以老年患者为多，l肝、i肾、i脾等多种器官和动脉均可受累。患者往往嗜酸性细胞过多，l但很少合并寄生虫感染。两种类型的心脏病理改变相似，l其不同点可能部分与热带地区患者确诊较晚有关。
（二）诊断检查
1.非创伤性检查
(1)心电图：i大多数右心室心内膜心肌纤维化患者常出现各种房性或房室结区性心律失常，l以心房颤动为常见，l亦可出现不同程度的房室传导阻滞。部分患者(最多达3／4)V1、iV2导联有异常Q波，l可能合并ST1段降低和T波倒置，l有时可见明显的右心房扩大的P波。
左心室心内膜心肌纤维化患者，l心电图示左心室肥厚和负荷过重，l偶见束支传导阻滞。室上性心律失常较右心室病变者为少。
(2)X线检查：i右心室型患者右心房明显扩大膨隆，l漏斗部大多扩张。左心室型心室肥厚，l多无心房明显扩大。左心室型示肺部充血，l右心室型肺血减少。近心尖部和沿心室流出道部位可能有线性钙化影。
(3)超声心动图：i直接征象包括心内膜增厚、i致心尖部位的心室腔缩小和乳头肌被包绕(以左心室明显)；二维彩色编码超声心动图示心内膜心肌结构回声强度异常。间接征象包括右心室型室间隔矛盾性运动、i左心室型室间隔呈M型。其他尚有右心室流出道扩张、i右心房扩大、i二尖辦叶(主要是后叶)回声异常(如多条回声)。左心室型二尖辦辦尖静止不动或膨胀为球形，l右心室压M型超声示肺动脉辦舒张期开放现象；M型(一维)和B型(二维)超声是可以代替心血管造影的重要检查方法，l尤其是后者可以直接测量心室腔大小。
2.创伤性检查
心血管造影：i心内膜心肌纤维化可经心血管造影检查确诊。右心室型者，l右心室心尖部因心室腔闭塞不能充盈，l而流出道常呈室壁瘤样扩张，l并且有强烈收缩。约1／3病例心室形状异常。右心房扩张，l有时明显增大，l对比剂可在右心房滞留11-40s或更长时间，l可见不同程度的三尖辦反流。50％一70％的病例可有心包渗出。
左心型心室体积、i外形均出现异常改变。心尖部室腔闭塞、i心底部扩张，l使心室呈方盒形或拳击手套形。约40%1病例心尖或心缘部可见外向陷凹或隐窝；约1／3病例可见明显的乳头肌柱；约2／3病例出现不同程度的二尖辦反流；1／2的患者有心包渗出。
心内膜心肌活组织检查--活检钳检查的价值：i活检钳主要由导管及其两端的切割部件与操纵把手组成。日本对此种活检钳首先作了报道，l并用以采取新鲜的心内膜心肌组织进行检查。10年后欧洲和西方世界其他地区也陆续开展了心内膜心肌活检。对疑有限制型心肌病的患者，l如果活检材料发现任何3个主要病理期之一，l即坏死期、i血栓期和纤维化期的特征时，l则可进一步肯定临床的诊断。但如果只发现一些胶原组织或脂肪组织，l则活检对于诊断无帮助。