根据病史和体检，l包括会阴部视诊和直肠指诊，l对多数患儿，l尤其是曾有正常排便习惯者可作出诊断，l一般不需要做更多的辅助检查。严重便秘者需要进一步检查。辅助检查的选择见图3—2。

图3—211儿童功能性便秘的诊断步骤

1.钡剂灌肠结肠造影11钡剂灌肠结肠造影可鉴别先天性巨结肠症(HD)的常见型、i短段型和长段型，lHD可显示狭窄段、i移行段和扩张段，l但不能鉴别HD超短段型(UHD)。UHD是肛门失弛缓症的同义诊断。Neilson等提出UHD诊断的标准：i①出生后或婴幼儿期即有慢性便秘.②腹胀或大便失禁，l直肠壶腹有积粪。③齿线上3cm、i5cm抽吸活检有神经节细胞.④钡剂灌肠结肠造影无典型1HD的移行段。⑤肛门直肠测压无松弛反射，l而内括约肌持续收缩。⑥内括约肌切除术后临床症状改善，l而切除标本做病理检查可发现神经节细胞。

2.肛门直肠测压11可鉴别HD、i功能性便秘。肛门直肠测压表现：i①基础压０—2.7kPa，l有肛门直肠反射，l占68%；②基础压0-2.7kPa，l无肛门直肠反射，l占26％；③基础压2.7—8.0kPa，l有肛门直肠反射，l占16％。

3.直肠活检11直肠抽吸活检法病理检查和乙酰胆碱酯酶(ACHE)活性测定可鉴别功能性便秘与HD常见型、i短段型或长段型，l但不能鉴别UHD。如诊断神经源性肠发育不良(NID)，l则需取全层活检。NID分为A、iB两型，lA型在新生儿期酷似HD；B型在6个月至6岁出现慢性便秘和巨结肠，l组织病理学有特殊表现，l可资诊断。

4.结肠转输检查11核素转输检查(NTS)已作为排便功能障碍的检查方法，l因小肠转输延迟十分少见，l故主要做结肠转输检查。口服锝标记的牛奶，l观察48h。儿童NID的NTS可证实出口结肠无张力。

肌电图、i排便造影、i直肠内括约肌B超以及腹腔镜结肠活检等技术已用于儿童排便功能障碍的研究。

在临床诊断功能性侻秘时，l应排除其他原因引起的便秘；①肛门疾病，l如肛裂、i会阴前肛门、i无肛术后或肛门直肠外伤后肛门狭窄。会阴前肛门是三环系统的中环缺如所致。排便擶粪便推入直肠后壁薄弱区，l可见肛门后隆起，l大便不能顺利排出，l②神经源性疾病，l如HD、iNID、i脊膜膨出症、i脑瘫。③内分泌或代谢性疾病。如甲状腺功能低下、i肾性酸中毒、i隐性糖尿病、i高钙血症。④药物所致，l如使用盐酸哌醋甲酯、i苯妥英钠、i米帕明、i吩噻嗪、i抗酸药及含可待因的药物。

引自：i

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