现将水野和山崎等采用的诊断标准综合如下：i

(1)血尿或血尿伴蛋白尿，l可有家族史。

(2)电镜检查GBM有特征性改变(10岁以内及女性患者也可无此变化)。

(3)家族性尿异常和肾功能不全(20％散发突变病例无家族史)。

(4)高频性感音性耳聋(小幼儿和孩子改变较轻，l要定期随访)。

(5)免疫组化检查GBM(肾小球基底膜)抗体阴性或弱阳性(健康新生儿缺如，l3日至3岁儿童较弱).

（6）其他表现；如眼部表现(10岁以内及女性患者可无改变)。

引自：i

山崎峰，l齐滕亮彦，l申川洋一1他.1992.日本临床，l50(12)：i3021—3026

水野爱：i广.1992.小儿科诊疗.55(11).2454—2458