１.除碱性尿、i高氨基酸尿及血清碱性磷酸酶增高外，l主要表现矮小和佝偻病态(抗维生素D常用量)与尿糖增加同时存在，l如再伴有高氯性酸中毒和低血钾则可确诊。

２.部分患者有家族史。

３.X线检查骨骼改变。