Ⅰ型：i常于婴儿期发病，l女性较男性多见，l大多为散发，l部分有家族遗传史，l为常染色体显性遗传，l主要表现高氯性酸中毒伴碱性尿，l生长发育障碍，l厌食、i恶心、i呕吐、i乏力，l可伴有烦渴、i多尿、i脱水、i低钾血症，l严重低钾可引起肌张力下降甚至出现麻痹。常见顽固性佝偻病、i骨软化、i骨痛及鸭步态。晚期因肾钙化或结石可产生血尿与肾绞痛。

Ⅱ型.：i多见于男性患儿，l生长发育缓慢，l食欲不振，l常伴恶心、i呕吐、i便秘、i脱水、i酸中毒及低钠血症，l可因低血钾导致肌无力及麻痹。多无骨骼改变及肾钙化。

Ⅲ型：i兼有Ⅰ型及Ⅱ型患者的临床特征。