1.原发性线粒体缺陷

(1)Pearson综合征(伴有骨髓前体细胞空泡化和胰腺外分泌异常的难治性铁粒幼细胞性贫血)。

再生障碍的难治性大细胞性铁粒幼细胞性贫血，l血小板和粒细胞缺乏并不显著。

HBF增加。

骨髓前体细胞空泡化(红系和髓系)。

低出生体重。

胰腺外分泌异常。

肝功能衰竭、i慢性腹泻。

严重的乳酸中毒。

糖尿病。

肾小管功能异常。

没有同胞发病的报道。

(2)广义的Pearson综合征；Pearson综合征同时伴有Kearns-Sayre综合征(肌病、i色素性视网膜病、i心脏传导异常、i斜视)；Pearson综合征患儿的母亲患有Kearns-Sayre综合征。

(3)Wolfram综合征：i也称作DIDMAOD(尿崩症、i糖尿病、i黄斑萎缩、i耳聋)。

２.继发性线粒体异常

(1)由核DNA突变所致的先天性铁粒幼细胞性贫血。

1)红细胞特异δ氨基乙酰丙酸合成酶(ALA-S2)的点突变引起的X连锁隐性缺陷。

2)常染色体显性遗传的铁粒幼细胞性贫血。

3)常染色体隐性遗传的铁粒幼细胞性贫血。

(2)获得性铁粒幼细胞性贫血。

1)药物和毒素：i氯霉素、i异烟肼、i环丝氨酸、i铅、i乙醇。

2)MDS。

3)系统性疾病(类风湿关节炎、i结节性多动脉炎)、i代谢性疾病(维生素战反应性贫血)和肿瘤所致的铁粒幼细胞性贫血(白血病、i1癌)。

4)特发性铁粒幼细胞性贫血。

5)维生素B₆反应性贫血。