1.常有家族史11地中海贫血的重型是纯合子状态。贫血发生早，l于6月龄内起病，l进行性波浪式加重，l有时出现黄疸，l肝脾肿大，l脾大突出。发育迟缓，l表情呆钝，l表现为头大、i前额骨略突、i鼻梁低平、i两眼距宽等特殊外貌。

轻型地中海贫血常无症状或仅轻度贫血，l实验室检查可发现异常。

2.有溶血的证据，l骨髓以红系统增生为主，l粒红比例倒置，l呈小细胞低色素的形态表现，l而骨髓细胞外铁和铁幼粒细胞增多，l结合临床则应疑为本病，l再做血红蛋白电泳、i酸洗脱试验、i碱变性试验及包涵体生试验。

3.因本病铁利用障碍，l有低色素贫血之形态表现.特别是轻型病例应注意与缺铁性贫血鉴别。