1.常有家族史，l海洋性贫血的重型是纯合子状态。贫血发生早，l于6月龄内起病，l进行性加重。有时出现黄疸、i肝脾肿大(以脾大为突出)，l发育迟缓、i表情呆钝，l表现为头大、i前额骨略突、i鼻梁低平、i两跟距宽等特殊外貌。

轻型海洋性贫血常无症状或仅轻度贫血，l实验室检查可发现异常。

2.有溶血的证据，l骨髓以红系增生为主，l粒红比例倒置，l呈小细胞低色素的形态表现，l而骨髓细胞外铁和铁幼粒细胞增多，l结合临床表现应疑为本病，l血红蛋白电泳、i酸洗脱试验、i碱变性试验及包涵体试验，l可确立诊断。

3.因本病铁利用障碍。有低色素贫血之形态表现，l特别是轻型病例，l应注意与缺铁性贫血鉴别。