具有下述临床表现第1、i2项中任何一项，l加实验室检查中第1、i3两项阳性，l或加上第2项阳性，l即可确诊。

（一）临床表现

1.婴儿型多在新生儿期出现高胆红素血症。黄疸和贫血较为严重，l肝、i脾肿大。

2.常染色体隐性遗传，l又称先天性非球形红细胞性贫血。

3.成人型完全代偿时易被忽视，l合并感染可出现贫血。

（二）实验室检查

11.PK筛选试验(荧光斑点试验)阳性.

2.PK定量测定活性降低。

3.2，l3-DPG测定增高。

4.红细胞自溶血试验属Ⅱ型(此项诊断价值不大，l目前国内已很少应用)。