先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症(一)
全国小儿营养性贫血防治研究会议
1.学龄前儿童多见,l成人很少。可有家族史,l少数有过去发作史。
2.蚕豆、i药物(如伯氨喹啉、i磺胺类、i呋喃类、i解热止痛剂萘醌类等)和感染均可导致急性溶血。
3.与G6PD缺陷有关的蚕豆病、i药物溶血,l感染性溶血和新生儿溶血症的溶血常呈急性经过。
4.实验室检查11除具有溶血的共同证据外。还有红细胞变性、i珠蛋白小体常阳性(75%)。高铁血红蛋白还原率低,l洗脱染色法呈现红细胞空影(>80%)。还原型谷胱甘肽含量减少,l稳定度降低至4.16g/L以下。G6PD酶活性显示降低者,l更有诊断意义。
5.应注意排除由于丙酮酸激酶缺陷所致的先天性非球形细胞贫血Ⅱ型(加入葡萄糖或A7P后自体溶血试验不能纠正)和其他少见的红细胞酶缺陷症,l同时做血红蛋白电泳和异丙醇试验,l以排除海洋性贫血和不稳定血红蛋白病。