在有G6PD缺陷所致的临床表现的基础上，l加上以下各项中任何一项均可建立诊断：i

1.1G6PD筛选试验两项阳性。

2.G6PD筛选试验一项阳性加Heinz小体试验阳性(排除其他原因所致溶血性贫血)。

3.G6PD筛选试验一项阳性加明确的家族史。

4.G6PD定量测定活性降低。

5.如G6PD活性正常而高度怀疑为G6PD缺陷者，l有条件时可进行变异型鉴定。以确定G6PD性质是否正常。