l.出生即有或3～6个月后出现持续性发绀，l无心肺疾患，l吸氧不能使发绀消失。

2.MHb定性或定量检测升高。

3.血红蛋白吸收光谱测定及红细胞高铁血红蛋白还原酶活性测定可确定诊断并能将Ｉ型和Ⅱ型区别开来，l血红蛋白电泳也有助于二者的鉴别。