（一）MDS分型标准

参考1982年法美英协作组(FAB)的分类意见,1将MDS分为以下5型(见下表)。

（二）病态造血的特征(见下表)

（三）细胞遗传学改变

应用高分辨分带技术，l50％MDS有染色体异常。最多为染色体数目的增减，l其中一半为5q^-—7和+8，l其他核型异常尚有11q^-、i12p^-、i20q^-等.核型异常与否多与预后。核型近于正常者提示预后较佳。核型全部异常者转化为白血病的可能性为80％。

（四）祖细胞体外培养

MDS常见祖细胞生长不良，l也因MDS的亚型不同而有所区别。RA和RARS的CFU-GM可表现为正常生长，l但若表现CFuGM、iCFU-MK、iCFU-E和1CnJ-MiX集落形成低或缺如、i无生长型和丛落比明显升高型均为白血病前期生长型，l提示预后不良。

(五)诊断标准

(1)骨髓至少两系统血细胞呈病态造血。

(2)外周血任一系或任二系或全血细胞减少，l偶可白细胞增多，l可见有核红细胞或大红细胞或其他病态造血现象。

(3)除外其他病态造血的疾病，l如红白血病、i1M_2b型急性非淋巴细胞白血病、i慢性粒细胞白血病、i原发性血小板增多症。骨髓纤维化、i急性巨核细胞白血病、i先天性红细胞生成异常性贫血及其他恶性肿瘤；由于全血细胞减少须除外急慢性再生障碍性贫血；由于幼红细胞有巨幼变须除外巨幼细胞贫血；巨核细胞增多须除外原发性血小板减少性紫癜。

(4)根据上述标准诊断为MDS后，l按FAB进一步分为RA、iRARS、iRAEB、iRAEBT和CMML.鉴于婴儿型慢性粒细胞白血病(TCML)常表现为外周血白细胞增高，l单核细胞增高，l血小板减低，l肝脾肿大，lHbF增高以及预后差等，l均与MDS中的1CMML有许多共同的特点，l故建议考虑将此病列入CMML诊断之列。

(5)应特别注意MDS与再生障碍性贫血的鉴别，l对一时难以确诊的病例应追查临床和各种指标的变化，l有条件者可参考细胞遗传学和骨髓祖细胞体外培养的改变，l以求明确诊断。

说明：i小儿MDS发病年龄可早至生后两个月。除可转成ANLL外，l少数病例可先表现为pre-ALL，l经数周或数月后发展为ALL。某些先天性疾患如Fanconi贫血、iDown综合征、iBloom综合征、i共济失调性毛细血管扩张症和先天性纯红细胞再障等均有较高的发展为白血病的机会，l临床应予注意。