MDS是一种以复杂的临床征象为特征的综合征。

MDS的基本概念：i

(1)外周全血细胞减少及骨髓呈增生活跃乃至明显活跃。

(2)各系统细胞均可见异常增生象，l但幼稚细胞数尚未达到白血病的诊断标准。

(3)病程呈慢性经过，l可达数月至数年，l且不可逆，l对治疗无反应。主要特征是血细胞不仅在形态上异常，l功能亦异常。细胞学上呈克隆性，l用G6PD酶学解析、i染色体分析、i基因分析等，l显示MDS的血细胞来源于共同的造血干细胞和异常克隆。因此，l目前认为，lMDS是多功能造血干细胞水平发生的异常的造血干细胞疾病。因MDS在临床上转变为白血病的几率很高。也有称之为白血病前期。一般认为在细胞遗传学上，lMDS在造血干细胞具有高度的基因不稳定性，l因此，l易产生基因变异，l并产生获得高度繁殖能力的细胞克隆，l进而反复发生克隆演变，l而发展为白血病。MDS即使不转变为白血病，l也多半是对所有治疗无反应，l因感染、i出血导致骨髓衰竭而死亡，l两者必居其一，l因此是一种预后不良的难治性疾病。

引自：i

平井九丸.1992.内科，l69(6)：i1363(日文)