（一）MDS的特征

1.造血异常11贫血、i白细胞减少(中性粒细胞减少)与血小板减少；骨髓增生正常或活跃；各细胞系质和量的异常是无效性造血的结果。在制作良好的、i以罗曼诺夫斯基染剂(如梅-格-吉姆萨)染色的骨髓和外周血涂片中，l可见红系、i粒系和巨核系三系统的形态学异常。

2.红细胞生成不良11在MDS中，l骨髓红系前体细胞的质和量异常以及外周血红细胞形态学的畸变很常见。骨髓中质的异常包括环状铁粒幼细胞；多核，l大小不一的核碎片，l核形异常(单个、i两个或3个核凹陷形成两个或多个等大或不等大的核叶或不规则的外形)及胞浆异常(例如着色深浅不匀，l边缘不清，l占胞浆比例不等的未染区及嗜碱性彩点)。外周血象的异常主要是细胞形态学的改变。除完全依赖输血的病人，l有核红细胞罕见。外周血红细胞异常往往提示骨髓红细胞生成异常。我们认为这些形态异常是红细胞生成紊乱的结果。红细胞系最普遍的量的异常是贫血，l往往是再生障碍性的(无效红细胞生成)。骨髓其他可能反应红细胞生成严重缺陷的量的异常是：i环状铁粒幼细胞大于15％，l骨髓有核红细胞中的红系前体细胞增多(如大于60％)或是减少(小于５％)。

3.粒细胞生成异常11外周血和骨髓中都能看到粒细胞的形态学异常。外周血如用梅-格-姬姆萨染色，l中性粒细胞可出现无颗粒或少颗粒。有些病例，l胞浆的异常表现为成熟细胞嗜碱性持续存在。核分叶的异常可见分叶核过少(Pelger—Huet样畸形)或分叶核过多伴畸形。

骨髓中、i早幼粒细胞和中幼粒细胞原始颗粒(嗜天青)的染色异常是主要的异常之一。有些病例的细胞似全无颗粒，l另一些的颗粒却比正常者大。中幼粒细胞以下阶段包括成熟细胞中。次级颗粒消失或减少。此外，l嗜碱性胞浆分布不均匀，l细胞周边嗜碱性着色深，l核周围不着色。外周血成熟粒细胞的核异常与骨髓中所见相同。

4.巨核细胞生成异常11浆的异常多见。有时巨核细胞数减少和数量不足。浆的异常包括出现小巨核细胞、i大的单核巨核细胞及多个散在小核的巨核细胞。异常和正常的巨核细胞所占比例不等。外周血中小巨核细胞罕见，l巨大血小板多见。目前在MDS中干细胞受累与巨核细胞系异常的关系尚不明。

（二）MDS的原始细胞

修正的原始细胞范畴，l包括某些有胞浆颗粒的原始细胞，l但不包括正常形态的早幼粒细胞，l同样，l也不包括可辨认的幼稚单核细胞、i原红细胞及原巨核细胞，l但应予以注明。

MDS的原始细胞分为两型。其主要不同点在于胞质特征：i

I型：i原始细胞包括与原粒难以鉴别的细胞和大小不等无法分类的细胞。胞浆颗粒常缺如。核仁明显，l染色质浓缩不佳。较小的原始细胞之核／浆比例为0.8，l比大一些的原始细胞偏向于高。

Ⅱ型：i原始细胞有少许原始嗜天青颗粒。其他方面类似1型细胞，l但核浆比例偏向于低。核仍在中央。

当有下列特征存在时，l不能再视为Ⅱ型原始细胞，l而应认为是早幼粒细胞：i①核偏位；②高尔基器发达(核周围有淡染区)；③核染色质较致密和(或)成块；④颗粒很多；⑤核浆比例低。原始颗粒缺如或不能染色造成颗粒过少或早幼粒细胞无颗粒，l可由其余4个特征来确认。

（三）MDS的类型及其特征

MDS分为5型：i难治性贫血(RA)、i环状铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)、i原始细胞过多性难治性贫血(RAEB)慢性粒-单核细胞白血病(CMML)、i转化中的原始细胞过多性难治性贫血(RAER-T)。其特征如下：i

1.难治性贫血11常见于50岁以上贫血为主要症状的病人。外周血网织红细胞减少，l红细胞生成异常程度不等，l粒细胞生成不良少见。外周血无原始细胞，l即使有，l一般也不超过1％。骨髓增生正常或活跃，l伴有红系统增生和(或)造血异常。粒细胞和巨核细胞往往正常，l原始细胞少于5％。极个别情况下，l有中性粒细胞减少和(或)血小板减少，l而无贫血的病人也包括到这一类中去。协作组认为，l“难治性贫血”一词并不令人满意，l但使用得很广，l又易懂，l故最好保留它。

2.环状铁粒幼细胞性难治性贫血(获得性特发性铁粒幼细胞性贫血)11与上一型的主要区别是骨髓中出现环状铁粒幼细胞，l且占有核细胞的15％以上；环状铁粒幼细胞的核膜上有多个铁粒绕核排成环。一些红系前体细胞中血红蛋白合成不足，l导致外周血涂片上出现双相贫血象。

3.原始细胞过多性难治性贫血11发病年龄与难治性贫血相似，l常有累及骨髓2个或3个细胞系不同程度的细胞减少。外周血显示三系细胞的显著异常.同难治性贫血相反，l粒系造血异常为常见特征。血循环中可有少量原始细胞(＜5％)。骨髓增生活跃，l粒系和红系增生程度不等，l常有粒细胞、i红细胞和(或)巨核细胞系造血异常的证据；可见环状铁粒幼细胞。骨髓原始细胞(1和Ⅱ型)的百分率等于或大于5％～20％，l往往可见粒系细胞向早幼粒细胞及其以下阶段成熟的证据。

4.慢性粒-单核细胞白血病11特征是出现单核细胞绝对数增多(超过1.01×10⁹／L)，l常伴有成熟粒细胞数增高，l粒系统造血异常[1例如少颗粒和(或)1Pelger形1]可有可无，l外周血中原始细胞所占比例小于5％。骨髓象类似RAEB，l但可见幼单核细胞显著增高，l原始单核细胞常低于5％。一些单核细胞中度增多，l骨髓特征与RAEB相似的病人，l原始细胞可高于5％，l直到20％。

5.转化中的原始细胞过多性难治性贫血111此型包括各种年龄的病人，l血细胞减少，l症状通常经过较短，l不能确切归入前4类，l或AML的任何一型(M₁～M₆)者。血液学表现与RAEB相同，l但包括下列任意一条：i①外周血原始细胞5％以上；②骨髓中原始细胞(1和Ⅱ型)占20％～30％；③粒系前体细胞中有明确的Auer小体。