早在1936年Josephs及B1Diamond-Blackfan两人曾先后描述过小儿贫血并无全血细胞减少。现已观察报道了200多例，l诊断标准包括：i

1.发生在小儿早期，l是正色素性的，l常为大细胞性贫血，l无网织细胞减少。

2.虽然骨髓细胞结构正常，l但红细胞前体常缺乏。

3.白细胞计数正常或稍减少。

4.血小板计数正常或常增加。