1.临床和发育学标准

(1)对于身高低于人群平均身高2SD的矮小者，l首先排除甲状腺功能减低症、i慢性系统性疾病、i1Turner综合征或骨病等。

(2)病史和体检中若发现下列任何情况，l提示可能是GHD。

1)新生儿期低血糖，l黄疽延期，l小阴茎或难产史。

2)头颅放疗史。

3)头颅外伤或中枢神经系统感染。

4)近亲和(或)家庭成员患GHD。

5)脑中线先天发育缺陷。

(3)身材矮小常常是唯一的体征，l达到下列标准则需要进行下一步的检查：i

1)低于同年龄同性别人群平均身高3SD的严重矮小。

2)身高低于双亲中值身高1.5SD。

3)低于同年龄同性别人群平均身高2SD，l且一年的生长速率低于同年龄同性别平均值的1SD或超过2岁的患儿在一年多的时间里身高下移0.5SD。

4)虽然未达到矮小标准，l但生长速率低于同年龄同性别平均值的2SD已超过一年或持续低于1.5SD两年以上。

5)提示有颅内病变的症状和体征。

6)提示有多种垂体激素缺乏的症状和体征。

7)有GHD的新生儿症状和体征。

2.影像学检查

(1)对一岁以上的生长障碍患儿需常规拍摄左手腕骨龄片以评估骨龄(不足一岁的摄膝和踝关节片)。

(2)对存在或疑有颅内肿瘤，l视神经／视中隔发育不良或其他结构性或发育异常的患儿进行中枢神经系统的MR夏或CT检查。

3.生化检查GH激发试验和IGF-I／IGFBP-3测定：i

可采用精氨酸、i可乐定、i胰高糖素、i胰岛素和左旋多巴进行激发试验。

4.诊断标准

(1)符合GHD的临床标准且两项GH激发试验的GH峰值低于10μg／L(该值需根据实验方法进行矫正)。

(2)如果排除了其他的导致低IGF-I的因素后，l患者的IGF-I和(或)IGFBP-3低于同年龄同性别切割值的—2SD则强烈提示GH轴异常。

(3)必须指出的是；GHD患者的GH激发试验结果可与正常健康人的结果重叠，l且其IGF-I和IGFBP-3值也可在正常范围。

(4)由于缺乏GHD诊断的金标准，l因此，l临床医生在诊断过程中整合所有可获得的资料是非常重要的。

(5)当新生儿出现低血糖，l排除代谢性疾病后，l应进行生长激素测定，l随机生长激素低于20μg／L提示新生儿GHD。

引自：i

American1Association1of1Clinica1.1Endocrinologists.2003.1Medica1.1guide1ines1for1c1inica1.1practice1for1growth1hormone1use1in1adu1ts1and1chi1dren—20031update.Endocrine1Pract.9(1)，l64—76

Consensus1guide1ines1for1the1diagnosis1and1treatment1of1growth1hormone(GH)1deficiency1in1chi1dhood1and1ado1escence.2000.Summary1statement1of1the1GH1Research1Society.J1C1in1Endocrino1.1Metab，l85(11)，l3990—3993